疾病簡介
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA；OMIM 253300/ 253550/ 253400/ 271150）屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血。若夫妻同時為SMA帶因者，則每次懷孕約有25%的機率，子代會成為SMA患者。估計台灣地區每6,000-10,000個新生兒就有一人罹患此症，約每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年約新增40-50名病患。該症是脊髓前角運動神經元發生漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法，即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生，造成家庭及社會非常沉重的負擔。美國醫學遺傳學會（The American College of Medical Genetics，ACMG）公開呼籲全美所有夫婦，不分種族或族群，全面進行SM帶因篩檢。中華民國周產期醫學會也曾向衛生署爭取，希望能將SMA納入產前常規項目，但礙於經費，目前仍維持自費檢查。
致病基因
脊髓性肌肉萎縮症是由於染色體 5q13區域內的SMN1基因發生突變所導致；其中95%的SMA患者主要為SMN1基因發生缺失（deletion）或轉換（conversion）突變，其餘5%則伴隨異質性SMN1基因的點突變（point mutation）。高度同源的SMN2基因套數多寡則影響SMA發病年齡及疾病的嚴重度。
臨床症狀
SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為四型：第一型患者，在出生六個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患者在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型患者，於出生6-12個月發病，可以自行坐立，少數可以行走，多數患者能活到20-30歲。第三型患者，出生12個月後才發病，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重。第四型患者，成年後才會發病。
盛行率：約1/10,000
適用對象
- 有脊髓性肌肉萎縮症家族病史。
- 夫妻確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者。
- 懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者。
- 一般民眾或孕婦自費檢測。
檢測方式
目前已發展出許多方法用來進行SMA分子檢測，包括SSCP、PCR-RFLP、qPCR、DHPLC和MLPA。其中，MLPA因具有高準確度、高再現性等優點，被認定為SMA分子檢測的標準方法（gold standard）。
報告時程
- 產前檢體（如羊水、胎兒絨毛）：實驗室收件後約10格工作天，如需進行細胞培養則為20個工作天。
- 一般檢體（如血液）：實驗室收件後約10個工作天。
備註
5-8%的SMA帶因者其SMN1基因位於同一條染色體上、SMN1基因點突變或患者自身發生新突變（mutation），無法由目前常規的方法檢測出。