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結節硬化症整合門診

臺大醫院基因醫學部整合跨科部醫療團隊,自2010年7月12日起開辦「結節硬化症整合門診」,本著以病人為中心的「個人醫療」服務導向,提供客製化一次到位之全人醫療創新與整合服務,方便病友就醫,守護患者的健康。醫療團隊包括:神經科、泌尿科、胸腔科、皮膚科、復健科、眼科、心臟科、牙科及基因醫學部遺傳專科等醫師參與,並有遺傳諮詢師、心理諮商師及社工師同時為病患服務。

成員 專科 專長及服務項目
陳沛隆醫師 基因醫學 醫療召集人、人類複雜性遺傳疾病、遺傳診斷、分子基因診斷
范碧娟醫師 小兒神經 不自主運動、癲癇、發展遲緩、抽搐
王碩盟醫師 泌尿(腎臟) 一般泌尿學、腎臟腫瘤、腎臟移植
王鶴健醫師 胸腔 胸腔重症醫學、胸腔超音波、支氣管鏡檢查
廖怡華醫師 皮膚科 皮膚黴菌及感染疾病、 皮膚外科及雷射醫學
陳俊安醫師 心臟科 心臟超音波、心肌病變、心臟衰竭
蔡紫薰醫師 眼科 斜弱視、白內障手術、眼整型、斜視及眼球運動障礙
林昭文醫師 眼科 近視、斜視、弱視、視力保健
盧璐醫師 復健科 認知神經科學、神經復健、語言障礙
楊湘醫師 牙科 一般牙科、身心障礙者口腔照顧
陳信銘醫師 牙科 光動力治療、口腔癌、口腔植體學、身心障礙者牙科醫療研究
鄭逸如臨床心理師 臨床心理中心 身心壓力調節、疾病調適、診療調適、健康行為促進、健康焦慮管理與治療、情緒調適與管理、人際關係與溝通、自我探索
張志瑄臨床心理師 臨床心理中心 兒童青少年發展、學習、情緒、行為之心理衡鑑與治療、自閉症兒童評估與治療
黃柏蒼臨床心理師 臨床心理中心 兒童青少年發展、學習、情緒、行為之心理衡鑑與治療、親子關係諮詢
鄭婷文臨床心理師 臨床心理中心 認知行為治療、情緒與壓力調適、神經心理衡鑑、失智症評估與諮詢
吳家鳳組長 社工室 醫療協調、福利諮詢、協助個案解決經濟問題
黃愛珠臨床心理師 基因醫學部 個案、家族遺傳諮詢

「結節硬化症整合門診」目前採醫師約診制,如病患未曾於本院看診,可聯絡遺傳諮詢師黃愛珠小姐安排聯合門診就醫事宜。
「結節硬化症整合門診」:星期一上午(每月第一週)
看診地點:兒童醫療大樓二樓34-37診 
聯絡人:黃愛珠遺傳諮詢師,電話:(02)23123456轉分機71923

疾病介紹

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,以下簡稱TSC),屬於一種罕見的遺傳疾病,目前台灣的發生率約為萬分之1.7,男女比例均等,就發生率而言,因為症狀輕微的TSC初步診斷十分困難,因此推估仍有許多隱性的病人存在於社會中。

TSC發生是涉及多系統性的疾病,在身體的各個器官包含腦、腎、心臟、肺等都有可能會長出結節瘤。表現出的症狀有癲癇(病人通常在1歲前就會有發作的現象,因此在寶寶剛出生後,若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生,就要及早就醫診斷,病人如果能定時服藥控制癲癇的發作,能確保其腦部細胞不致受損)、智能障礙(通常在5 ~ 7歲之間才會被發現,大多數均有自閉症或情緒、其他各種學習等方面的障礙)、發育遲緩、精神及行為問題,另外病人臉上也會長皮脂腺瘤,而皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯。

因為異常染色體導致的變異,自發性變異的比率很高,使得TSC症狀表現非常的多樣化,所以即使是同一家庭的親人、甚至雙胞胎之間也不具有相同的症狀。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式,可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤所生長的大小及位置,再視其狀況予以適當的治療。

當您得知家人或是自己罹患結節性硬化症時,請先冷靜下來,試著去尋找最有幫助的方法,避免不斷地苛責,另外,要趕快縮短心理調適期,在最短的時間內,帶病人接受適當的治療,讓其未來有可能發生的各種障礙減至最低。 

結節硬化症SNQ TSCclinic