遺傳疾病為人類疾患之一，其診斷及治療之重要環結須配合遺傳諮詢、產前遺傳診斷及全面性新生兒篩檢。個案來診經臨床的初步診斷後，配合分子生物遺傳學、細胞遺傳學及其他有關的檢驗醫學以求正確的診斷。臨床遺傳諮詢是處理遺傳疾患之發生或可能發生之溝通過程。在此過程中由專家對個人或家族提供診斷，疾病的遺傳方式、可能的病程以及可能的治療等有關醫學事實之認知，在特定親屬再發之危險度認知，面對前述危險時之取捨，對家中罹病成員之病況及可能的再發性所宜採取之最佳調適給與協助並對罹病患者迅速給予適切之治療或防範及諮詢服務。