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適合做遺傳諮詢之疾病

  1. 一般性遺傳疾病諮詢

多基因遺傳

如唇顎裂、先天性心臟病、先天性髖關節脫臼、杵狀足、神經管缺陷等。

  • 由父母雙方各提供一些基因,加上環境的激發,造成病變的發生。

  • 一般發生率為1%,如果上一胎罹病,下一胎再發率為3~5%。

  • 如已出現兩個病例,再發率將高達15~30%。

染色體異常遺傳疾病

  • 每個人都有23對46條染色體,正常男生染色體為46,XY;正常女生染色體為46,XX。
  • 常見的染色體疾病有:
    染色體疾病名稱 發生原因
    唐氏症(Down syndrome三染色體21症) 第21對染色體多一條
    巴陶氏症(Patau syndrome;三染色體13症) 第13對染色體多一條
    愛德華氏症(Edwards syndrome;三染色體18症) 第18對染色體多一條
    特那氏症(Turner syndrome;X染色體症) 女生第23對少了一條X染色體
    柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome) 男生第23對多了一條X染色體
    安裘曼氏症(Angelman syndrome;天使症) 第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體
    普瑞德-威利氏症(Prader- Willi syndrome;小胖威利症) 第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體
    貓啼症(Cri du chat syndrome;Cat cry syndrome) 第5對染色體短臂部分缺失
  1. 體染色體隱性遺傳

遺傳原理
只有帶有兩個小a基因的人才會生病,和男女沒有關係。 如:地中海型貧血、黏多醣症(第二型除外)、肝醣儲積症、先天代謝異常(PKU,MET,MSUD,CAH,CHT.......)、Cockayne氏早老症、著色性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum)等。

體染色體隱性遺傳家譜的可能方式
 

  1. 體染色體顯性遺傳

遺傳原理
祇需要有一個不正常的基因(d)即可能表現出症狀;兩個小基因(dd),可能會致死。男女發生的機會相等。如:軟骨發育不全症、多指(趾)症、併指(趾)症、先天性成骨不全症、結節性硬化症、亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群、努南氏症候群、有汗性外胚層發育異常、瓦登博格式症候群等。

體染色體顯性遺傳家譜可能的方式
 

  1. X連鎖隱性遺傳

遺傳原理
基因位在X染色體上,因為男生只有一個X染色體,所以一定會發病。女生有兩個X染色體,女生最多就是帶因者 如:蠶豆症、紅綠色盲、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、第二型黏多醣症 無汗性外胚層發育異常、Lesch-Nyhan Syndrome、Menke Syndrome 等。

遺傳之可能方式
一個突變顯性基因即可表現,男性致死的可能性很常見,後代多為女性(女/男=2/1), 沒有帶因者的現象,沒有父傳子的現象(案例較少)。 如:維生素D低磷性佝僂症, 色素失調症(Incontinentia-pigmenti)

X連鎖顯性遺傳家譜的可能方式