1. 一般性遺傳疾病諮詢

多基因遺傳

如唇顎裂、先天性心臟病、先天性髖關節脫臼、杵狀足、神經管缺陷等。

• 由父母雙方各提供一些基因，加上環境的激發，造成病變的發生。

• 一般發生率為1%，如果上一胎罹病，下一胎再發率為3~5%。

• 如已出現兩個病例，再發率將高達15~30%。

染色體異常遺傳疾病

• 每個人都有23對46條染色體，正常男生染色體為46,XY；正常女生染色體為46,XX。
• 常見的染色體疾病有：

  染色體疾病名稱	發生原因
  唐氏症（Down syndrome三染色體21症）	第21對染色體多一條
  巴陶氏症（Patau syndrome;三染色體13症）	第13對染色體多一條
  愛德華氏症（Edwards syndrome;三染色體18症）	第18對染色體多一條
  特那氏症（Turner syndrome;X染色體症）	女生第23對少了一條X染色體
  柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）	男生第23對多了一條X染色體
  安裘曼氏症（Angelman syndrome；天使症）	第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體
  普瑞德-威利氏症（Prader- Willi syndrome；小胖威利症）	第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體
  貓啼症（Cri du chat syndrome；Cat cry syndrome）	第5對染色體短臂部分缺失

2. 體染色體隱性遺傳

遺傳原理
只有帶有兩個小a基因的人才會生病，和男女沒有關係。 如：地中海型貧血、黏多醣症（第二型除外）、肝醣儲積症、先天代謝異常（PKU,MET,MSUD,CAH,CHT.......）、Cockayne氏早老症、著色性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum）等。

體染色體隱性遺傳家譜的可能方式
 

3. 體染色體顯性遺傳

遺傳原理
祇需要有一個不正常的基因（d）即可能表現出症狀；兩個小基因（dd），可能會致死。男女發生的機會相等。如：軟骨發育不全症、多指（趾）症、併指（趾）症、先天性成骨不全症、結節性硬化症、亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群、努南氏症候群、有汗性外胚層發育異常、瓦登博格式症候群等。

體染色體顯性遺傳家譜可能的方式
 

4. X連鎖隱性遺傳

遺傳原理
基因位在X染色體上，因為男生只有一個X染色體，所以一定會發病。女生有兩個X染色體，女生最多就是帶因者 如：蠶豆症、紅綠色盲、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、第二型黏多醣症 無汗性外胚層發育異常、Lesch-Nyhan Syndrome、Menke Syndrome 等。

遺傳之可能方式
一個突變顯性基因即可表現，男性致死的可能性很常見，後代多為女性（女/男=2/1）， 沒有帶因者的現象，沒有父傳子的現象（案例較少）。 如：維生素D低磷性佝僂症, 色素失調症（Incontinentia-pigmenti）

X連鎖顯性遺傳家譜的可能方式