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遺傳基因檢驗機構

衛生福利部國民健康署資格審查通過之遺傳性及罕見疾病基因檢驗機構名單

醫院名稱 單位名稱 檢驗項目 住址 電話
國立台灣大學醫學院附設醫院 基因醫學部生化遺傳研究室

脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、粒線體疾病、甘迺迪氏症
、芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析、生物素缺乏症
、原發性肉鹼缺乏症、瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、多發性化酶缺乏症、龐貝氏症、三羥基三甲基戊二酸尿症、丙酸血症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、戊二酸血症第二型

臺北市中山南路8號19樓 (02)23123456轉71939
基因醫學部基因分子診斷實驗室 結節硬化症 ​(02)23123456轉71910
台北榮民總醫院 神經醫學中心神經基因實驗室 脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症 台北市北投區石牌路二段201號(中正樓16樓446室) (02)28712121轉3178
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 臨床病理科 海洋性貧血 桃園縣龜山鄉公西村復興街5號 (03)3281200轉8364
柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室 海洋性貧血、A型及B型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、脊髓性肌肉萎縮症、色素失調症、戊二酸血症第一型
 
台北市林森南路10號 (02)33931030
中國醫藥大學附設醫院 檢驗醫學部分子醫學組 海洋性貧血 台中市北區育德路2號 (04)2052121轉1223
財團法人彰化基督教醫院 基因醫學部 A型及B型血友病、成骨不全症、脊髓性肌肉萎縮症 彰化市中華路176號3樓 (04)7238595轉2331
成功大學醫學院附設醫院 婦產科分子遺傳室 海洋性貧血 台南市勝利路138號 (06)2353535轉3651
高雄醫學大學附設中和紀念醫院 檢驗醫學部基因診斷實驗室 海洋性貧血 高雄市自由一路100號 (07)3121101轉7260
財團法人奇美醫院 分子病理科 X染色體易脆症 台南市永康區中華路901號 (06)2812811轉52619
慧智醫事檢驗所 慧智醫事檢驗所 海洋性貧血、A型及B型血友病、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症 台北市懷寧街78號3樓 (02)2361轉3288
台北榮民總醫院 兒醫部代謝及分子遺傳實驗 苯酮尿症(PKU)、高苯丙胺酸血症、半乳糖血症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、甲基丙二酸血症、高胱胺酸血症、異戊酸血症、楓糖尿症 台北市北投區石牌路二段322號5樓511室 (02)28712121
童綜合醫療社團法人童綜合醫院 醫學研究部 粒線體疾病之粒線體基因點突變偵測Leigh disease熱點之偵測、粒線體疾病之粒線體基因缺失偵測 台中市梧棲區台灣大道八段699號 (04)26581919