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產前遺傳諮詢
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 產前遺傳諮詢

在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外,尚應進一步接受產前遺傳檢查,以早期確定胎兒之健康情形。生產前要發現胎兒是否有先天性畸形或遺傳疾病,可以使用的方法包括:

絨毛取樣:已知有先天遺傳疾病的家族,如夫妻雙方都是同型地中海貧血帶原者,在母親懷孕10- 12週時,可經超音波導引進行之採樣。 

羊膜穿刺術:34歲以上的高齡產婦、曾生過染色體異常胎兒者、超音波或孕婦血清唐氏症篩檢發現異常者、夫婦之一染色體異常者、有三次以上的習慣性流產者、夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者、曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒等,在超音波的導引下,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊膜穿刺術。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行,因此是一種安全性相當高的檢查方法。

胎兒臍帶抽血術:來不及抽羊膜穿刺,而又必須做羊水檢查的懷孕母親,可以直接抽胎兒臍帶抽血做染色體或基因的檢查。

音波掃瞄:懷孕21-26週時,以超音波鎖瞄胎兒是否有外觀結構上的異常。  

海洋性貧血檢查:孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,即能在一般產前常規血液檢查中提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦「平均紅血球體積」較小(MCV≦80MCH≦25),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80MCH≦25),則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認單位,以確定此夫妻二人是否同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧血。若夫妻為同型海洋性貧血帶因者,則孕婦可接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒產前診斷及進一步之遺傳諮詢。