代謝疾病串聯質譜儀分析
可能偵測之疾病
脂肪酸代謝異常
有機酸血症
胺基酸代謝異常
Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiencies
(脂肪酸去氫酵素缺乏症)

Carnitine Transporter Defect(肉鹼缺乏症)

Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiencies(卡尼丁結合酵素缺乏)

Carnitine Translocase Deficiency
(肉鹼轉位酶缺乏症)
Propionic Acidemia(丙酸血症)

Methylmalonic Acidemia(甲基丙二酸血症)

Isovaleric Acidemia(異戊酸血症)

Glutaric Acidemia(戊二酸血症)

3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria
(3-羥基-3-甲基戊二酸尿症)
Maple Syrup Urine Disease(楓糖尿症)

Citrullinemia(瓜胺酸血症)

Tyrosinemia(酪胺酸血症)

Argininosuccinic Aciduria
(精胺丁二酸酵素缺乏症)

Argininemia(精胺酸血症)

Phenylketonuria(苯酮尿症)

Homocystinuria(高胱胺酸尿症)

檢體處理
新生兒篩檢血片,血液至少需穿透兩個圓圈的位置。

檢體運送
血點至少乾燥四小時後放入塑膠袋中以限時郵件寄出。

收費方式
本院:開立檢驗單。
外院:每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次。之後每次需自費,送檢前請再與本實驗室連絡。
自費:基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單 + NT 650元。

報告時間
血片檢體約7日發出報告。