遺傳疾病酵素及黏多醣分析
檢驗項目
費用
注意事項
檢體處理和運送
報告時間
聯絡人
疾病名稱
酵素名稱
Metachromatic Leukodystrophy
(異染性白質退化症)
Arylsulfatase A
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
含抗凝劑
(綠頭管或紫頭管)
3ml,3管;或10ml,1管
室溫保存運送,儘量於24小時內送達,切勿冰凍

纖維芽母細胞
T25培養瓶灌滿培養液,細胞達7分滿以上,以能再次培養為原則
約20個工作天
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Fucosidosis
(岩糖酵素缺乏症)
α-Fucosidase
Fabry's Disease
(法布瑞氏症)
限男性
α-Galactosidase A
GM2: Tay-Sach Disease
(戴薩克斯症)
N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A
(ß-Hexosaminidase A)
GM2: Sandhoff's Disease
(山多夫氏病)
N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B
(ß-Hexosaminidase B)
Pompe Disease
(龐貝氏症)
α-Glucosidase
Gaucher Disease
(高雪氏症)
ß-Glucosidase
Niemann-Pick Disease A, B
(尼曼匹克症A,B)
Sphingomyelinase
Mucopolysaccharidoses
(黏多醣儲積症)
α-Iduronidase
(黏多醣儲積症第1型)
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
含抗凝劑
(綠頭管或紫頭管)
3ml,3管;或10ml,1管
室溫保存運送,儘量於24小時內送達,切勿冰凍

纖維芽母細胞
T25培養瓶灌滿培養液,細胞達7分滿以上,以能再次培養為原則
約20個工作天
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Iduronate Sulfatase
(黏多醣儲積症第2型)
Heparan Sulphamidase
(Heparan N-sulfatase)
(黏多醣儲積症第3A型)
N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase
(α-Hexosaminidase)
(黏多醣儲積症第3B型)
Acetyl-CoA: α-Glucosaminide N-Acetyltransferase
(黏多醣儲積症第3C型)
N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase
(黏多醣儲積症第4A型)
ß-Glactosidase
(黏多醣儲積症第4B型)
Arylsulfatase B
(黏多醣儲積症第6型)
ß-Glucuronidase
(黏多醣儲積症第7型)
Mannosidosis
(甘露糖症)
α-Mannosidase
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
含抗凝劑
(綠頭管或紫頭管)
3ml,3管;或10ml,1管
室溫保存運送,儘量於24小時內送達,切勿冰凍

纖維芽母細胞
T25培養瓶灌滿培養液,細胞達7分滿以上,以能再次培養為原則
約20個工作天
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
ß-Mannosidase
Biomaker for Gaucher Disease
Chitotriosidase
 
其他
尿液黏多醣定量
隨機取樣方式收集尿液約10ml
以室溫當日送達,或冷凍保存運送