衛生福利部遺傳疾病檢驗機構評合

財團法人全國認證基金會認證

檢驗項目
一、溶小體儲積症酵素活性分析 ( LSD Enzyme Activity Analyses )
​二、代謝疾病串聯質譜儀分析 ( MS/MS Analyses )
三、血漿胺基酸分析 ( Plasma Amino Acid Analyses)
四、遺傳疾病基因分析 ( Gene Analyses )
​五、粒線體疾病基因及電子傳遞鏈功能分析 (Mitochondrail Disorders Gene and Electrotransfer Chain Activities Analyses)
​六、琥珀醯丙酮檢驗 ( Succinylacetone Analysis)
​七、甲基丙二酸檢驗 ( Methylmalonic Acid Analysis)
​八、尿液有機酸檢驗 (Urine Organic Acid Analysis)

* 檢體包裝寄送流程說明

 

 

一、溶小體儲積症酵素活性分析 ( LSD Enzyme Activity Analyses )
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人
疾病名稱 酵素名稱
Fabry's Disease
(法布瑞氏症)
 
α-Galactosidase A
 

​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
優生健康紀錄聯每人一生只限補助一次
​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
綠頭管
3ml,3管;
或10ml,1管
室溫保存運送,
儘量於24小時內送達,
切勿冰凍


​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

   20個工作天

(4週)

​ ​ ​ ​ ​ ​

葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
Fucosidosis
(岩糖酵素缺乏症)
α-Fucosidase
Gaucher Disease
(高雪氏症)
ß-Glucosidase
Chitotriosidase
GM2: Sandhoff's Disease
(山多夫氏病)
N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B
(ß-Hexosaminidase B)
GM2: Tay-Sach Disease
(戴薩克斯症)
N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A
(ß-Hexosaminidase A)
Mannosidosis
(甘露糖症) ​
α-Mannosidase
ß-Mannosidase
Metachromatic Leukodystrophy
(異染性白質退化症)
Arylsulfatase A
Mucopolysaccharidoses
(黏多醣儲積症) ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
α-Iduronidase
(黏多醣儲積症第1型)
​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ 優生健康紀錄聯每人一生只限補助一次 ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
綠頭管
3ml,3管;
或10ml,1管
室溫保存運送,
儘量於24小時內送達,
切勿冰凍


​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
 20個工作天

(4週)

​ ​ ​ ​ ​ ​
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
Iduronate Sulfatase
(黏多醣儲積症第2型)
Heparan Sulphamidase
(Heparan N-sulfatase)
(黏多醣儲積症第3A型)
N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase
(α-Hexosaminidase)
(黏多醣儲積症第3B型)
Acetyl-CoA: α-Glucosaminide N-Acetyltransferase
(黏多醣儲積症第3C型)
N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase
(黏多醣儲積症第4A型)
ß-Glactosidase
(黏多醣儲積症第4B型)
Arylsulfatase B
(黏多醣儲積症第6型)
ß-Glucuronidase
(黏多醣儲積症第7型)
Mucopolysaccharidoses
(黏多醣儲積症)
尿液黏多醣定量
 

隨機取樣方式收集尿液約10ml
以室溫當日送達,
或冷凍保存運送
 20個工作天

(4週)

葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Niemann-Pick Disease A, B
(尼曼匹克症A,B)
Sphingomyelinase ​              優生健康紀錄聯每人一生只限補助一次 ​
綠頭管
3ml,3管;
或10ml,1管
室溫保存運送,
儘量於24小時內送達,切勿冰凍


20個工作天

(4週)

葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Pompe Disease
(龐貝氏症)
α-Glucosidase

 

 

​ ​二、代謝疾病串聯質譜儀分析 ( MS/MS Analyses )
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人

 代謝疾病串聯質譜儀分析

( MS/MS Analysis)

本院: 開立檢驗單

外院: 每人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次,

之後每次需自費,送檢前請再與本實驗室連絡

自費: 基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單 + 650元

 
 
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
新生兒篩檢血片:

血液至少需穿透兩個圓圈的位置,血點至少乾燥四小時後,放入塑膠袋中以限時郵件寄出

 

 2週

 
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
 
 

 

三、血漿胺基酸分析 ( Plasma Amino Acid Analyses)
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人

 

血漿胺基酸分析 ( Plasma

Amino Aicd Analysis)

本院: 開立檢驗單

外院: 每人一生可以優生健康紀錄聯申請

補助一次。之後每次需自費,

送檢前請再與本實驗室連絡

自費:

基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單

 +2600 元

 
 
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
 
 
綠頭管2毫升
在室溫下寄送,
需在三天內送達

 

4週

 
 
 葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
 

 

 

                                                                                             四、遺傳疾病基因分析 ( Gene Analyses )                          ★未成年患者基因分析應注意事項

疾病名稱 基因名稱 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC
(芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症)
AADC gene

基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單

NT 12000元

本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
(齒狀紅核蒼白球肌萎縮症)
DRPLA gene trinucleotide repeat
 
NT 1500元
本院: 開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Huntington Disease
(亨丁頓氏舞蹈症)
HT gene trinucleotide repeat
 
 或
自費
NT 2500元
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Kennedy's Disease
(甘迺迪氏症)
AR gene trinucleotide repeat
 
國健署罕見疾病國內確認診斷補助 
+自費差額
NT 300元
 或
自費NT 1500元
國健署罕見疾病國內確認診斷補助須先送審待通過再送件。
 
國健署補助
NT 1200元(80%檢驗費)
病患自付NT 300元(20%檢驗費)
中低收入戶補助NT 1500元
 
本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Spinocerebellar Ataxia
Type I 、II、III
(脊髓小腦退化性動作協調障礙第I、II、III型)
SCA I, II, III genes trinucleotide repeat
 
 或
自費
NT 2500元
優生健康紀錄聯
每人一生只限補助一次
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Spinocerebellar Ataxia 
Type VI
(脊髓小腦退化性動作協調障礙第VI型)
SCA VI gene trinucleotide repeat
 
NT 1500元
本院: 開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
Spinocerebellar Ataxia
Type 17
(脊髓小腦退化性動作協調障礙第17型)
SCA 17 gene trinucleotide repeat
 
NT 1500元
本院: 開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票
紫頭管含抗凝劑(EDTA)
2~5ml,1管
以室溫保存運送,
3天內送達,
切勿冰凍
4週
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939

★亨丁頓氏舞蹈症與脊髓小腦退化性動作協調障礙送檢需知:本實驗室不接受未滿18歲且沒有疾病症狀之未成年人檢體。若經醫師評估,有疑似亨丁頓氏舞蹈症與脊髓小腦退化性動作協調障礙臨床症狀之未成年患者欲作此項檢驗,需先接受專業遺傳諮詢,並檢附遺傳諮詢確認書基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單 ,才得以進行基因檢驗。★

 

 

​  五、粒線體疾病基因及電子傳遞鏈功能分析 ( Mitochondrial Disorders Gene and Electron transfer Chain Activity Analyses)
檢驗項目 ​細項 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mitochondrial Disorders Gene
 Analyses
 (粒線體基因
突變分析) ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
MELAS: nt3243

 

 

粒線體疾病基因分析檢體送件單

 

血液核酸萃取NT500元,

加上每一個點位NT560元

費用總共為(500+560*N)元。

例如:

一個點位費用為1060元。

三個點位費用為2180元。

五個點位費用為3300元。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷

補助:

一點位補助NT640元,

則須自費NT420元。

三點位補助NT1600元,

則須自費NT580元。

五點位補助NT2400元,

則須自費NT900元。

 

​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

國健署罕見疾病國內確認診斷補助須先送審待通過再送件。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷補助:(中低收入戶)

一點位補助NT800元,

自費NT260元。

三點位補助NT2000元,

自費NT180元。

五點位補助NT3000元,

自費NT300元。

 

本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗

外院:
請依該項檢驗自費費用開立抬頭為

"台大醫院"的匯票

​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

 

 

 

 

紫頭管含抗凝劑

(EDTA)

2~5ml,1管

以室溫保存運送,

儘量於3天內送達,

切勿冰凍

​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

 

 

 

 

 

  6週 ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​

 
 
 
 
 
 
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
​ ​ ​ ​ ​ ​ ​
MELAS / Leigh : nt13513
Leigh: nt8993
Leigh: nt10191
MERRF: nt8344
LHON: nt11778
LHON: nt3460
LHON: nt14484
 
 
 
 
 
 
Mitochondrial DNA Large Deletion
(粒線體去氧核酸大片段缺失)
 
 
 
 
 
 
 
 
 

血液核酸萃取NT500元,

加上檢驗費NT520元,

總共為NT1020元。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷

補助:

補助NT640元,

則須自費NT380元。

國健署罕見疾病國內確認診斷補助須先送審待通過再送件。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷補助:(中低收入戶)

中低收入戶補助NT800元,

則須自費NT220元。

 

本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗

外院:
請依該項檢驗自費費用開立抬頭為

"台大醫院"的匯票

 

紫頭管含抗凝劑

(EDTA)

2~5ml,1管,

以室溫保存運送,

儘量於3天內送達,

切勿冰凍

 

 

 

6週

 
 
 
 
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939

​Mitochondrial DNA Copy Number Analysis 

(粒線體拷貝數目分析)

粒線體疾病基因分析檢體送件單

 
 
罕見疾病基金會補助+NT 750元
 或
自費NT 2500元
本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為
台大醫院的匯票

紫頭管含抗凝劑

(EDTA)

2~5ml,1管,

以室溫保存運送,

儘量於3天內送達,

切勿冰凍​

 

 

6週​

 
 
 
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939
 
 
 
 
 
Electron Transfer Chain (ETC) Activity Analyses
(肌肉粒線體電子傳遞鏈功能分析)

 

 

 

 
 
 

檢驗費用為NT10000元。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷

補助:

補助NT8000元,

則須自費NT2000元

 

國健署罕見疾病國內確認診斷補助須先送審待通過再送件。

肌肉檢體送檢前,

請先聯絡吳兆斯先生。

 

國健署罕見疾病國內確認診斷補助:(中低收入戶)

中低收入戶補助NT10000元,

無須自費。

 

本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-罕病遺傳檢驗

外院:
請依該項檢驗自費費用開立抬頭為

"台大醫院"的匯票

 
 
 
 
骨骼肌肉
約150 mg,採下後立刻放入冷凍小管凍在液態氮,請勿加任何液體於其中,用乾冰運送(以避免freeze thaw)。

 

 

 

8週

 
 
 
葉慧英小姐
吳兆斯先生
02-23123456 ext 71939

 

 

六、琥珀醯丙酮檢驗 ( Succinylacetone Analysis)
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人

 

 琥珀醯丙酮檢驗

 ( Succinylacetone Analysis)

 
 
 
自費NT 500元
 
 本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-先天代謝異常
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為台大醫院的匯票

 綠頭管含抗凝劑(Heparin):1ml,1管,

以室溫保存運送,

儘量於1天內送達,

切勿冰凍

 

 

2週

 
 
 
陳品妏小姐
02-23123456 
ext 71930

 

 

七、甲基丙二酸檢驗 ( Methylmalonic Acid Analysis)
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人

 

甲基丙二酸檢驗

 ( Methylmalonic Acid Analysis)

 
 
 
自費NT 400元
 本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-先天代謝異常
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為台大醫院的匯票

  綠頭管含抗凝劑(Heparin):1ml,1管,

以室溫保存運送,

儘量於1天內送達,

切勿冰凍。

 

 

2週

 
 
陳品妏小姐
02-23123456 
ext 71930

 

 

​八、尿液有機酸檢驗 ( Urine Organic Acid Analysis)
檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人

 

尿液有機酸檢驗 (Urine Organic Acid Analysis)

 
自費NT 1800元
本院:開立檢驗單
主類別-基因醫學檢驗
次類別-先天代謝異常
 
外院:
請依該項檢驗費用開立抬頭為台大醫院的匯票

尿液 30ml,

以冷藏保存運送


 

 4週

 
02-23123456
ext 88879
陳儒佑先生​