​​檢驗項目
一、溶小體儲積症酵素活性分析
二、​代謝分析
三、遺傳疾病基因分析
四、​粒線體疾病分析

 

相關表單 ​使用時機
基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單​所有沒有醫令的檢體都需要填寫送件單
​優生健康(補助)紀錄聯​需要申請優生健康補助的檢體(每項檢查每人一生只能使用一次)
​​國健署補助辦法
罕見疾病基金會補助辦法

 

​檢體採集、處理及運送之注意事項
​Heparin全血​綠頭管3ml 3管或10ml 1管,室溫保存運送,儘量於24小時內送達,切勿冰凍
​EDTA全血​紫頭管3ml 3管或10ml 1管,室溫保存運送,儘量於24小時內送達,切勿冰凍
​血片
​尿液​隨機取樣方式收集尿液約10ml,以室溫當日送達,或冷凍保存運送
​尿片

 

收費之注意事項
​健保醫令
​自費
​優生健康補助
​其他補助單位

 

​一、溶小體儲積症酵素活性分析 ​​
項目 ​檢體種類 ​收費 ​報告時間 ​聯絡人
​Chitotriosidase​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助​4週​葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939

​Fabry's Disease (α-Galactosidase A)

​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​Fucosidosis (α-Fucosidase)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​Gaucher Disease (ß-Glucosidase)​Heparin全血/血片3000元/優生健康補助
​GM2: Sandhoff's Disease (N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B, ß-Hexosaminidase B)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​GM2: Tay-Sach Disease (N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A, ß-Hexosaminidase A)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​α-Mannosidosis (α-Mannosidase)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​ß-Mannosidase (ß-Mannosidase)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase A)​Heparin全血​3000元/優生健康補助
​MPSI (​α-Iduronidase)​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​MPSII (Iduronate Sulfatase)​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​MPSIIIB (N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase, α-Hexosaminidase)​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​MPSIVA (N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase)​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​MPSIVB (ß-Glactosidase)​Heparin全血/血片​3000元/優生健康補助
​MPSVI (Arylsulfatase B)​​Heparin全血/血片​​3000元/優生健康補助
​MPSVII (ß-Glucuronidase)​​Heparin全血/血片​​3000元/優生健康補助
​Niemann-Pick Disease A/B (Sphingomyelinase)​​Heparin全血/血片​​3000元/優生健康補助
​Pompe disease (α-glucosidase)​​Heparin全血/血片​​3000元/優生健康補助
​Urinary GAG analysis​尿液/尿片​​3000元/優生健康補助
​Lipoprotein acid lipase (LAL)​​Heparin全血/血片​​3000元/優生健康補助

 

​二、代謝分析
項目檢體種類收費​報告時間​聯絡人
​代謝疾病串聯質譜儀分析( MS/MS analysis)​Heparin全血/血片​650元/健保醫令/優生健康補助​2週​葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939

​血漿胺基酸分析 ( Plasma amino acid analysis)

​Heparin全血​2600元/健保醫令/優生健康補助​4週​葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939
​尿液有機酸檢驗 (Urinary organic acid analysis)​尿液​1800元/健保醫令/優生健康補助​4週​陳儒佑先生02-23123456 ext 88879
​甲基丙二酸檢驗 ( Methylmalonic aid analysis)​Heparin全血/血片​400元/健保醫令/優生健康補助​4週​陳品妏小姐02-23123456 ext 71930
​琥珀醯丙酮檢驗 ( Succinylacetone analysis)​Heparin全血/血片​500元/健保醫令/優生健康補助​4週陳品妏小姐02-23123456 ext 71930​

 

​三、遺傳疾病基因分析
項目檢體種類收費​​​報告時間​​​聯絡人
​Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC sequencing)​EDTA全血​12000元/罕見疾病基金會補助/  國建署補助​4週

​葉慧英小姐/吳兆斯先02-23123456 ext 71939

​Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA trinucleotide repeat)​EDTA全血​1500元/國健署補助​4週
​Huntington Disease (Huntingtin trinucleotide repeat)​EDTA全血​2500元/優生健康補助/國健署補助​4週
​Kennedy's Disease (Androgen receptor trinucleotide repeat)​EDTA全血​1500元/國健署補助​4週
​Spinocerebellar Ataxia Types I, II, IIII (SCA genes trinucleotide repeat)​EDTA全血​2500元/優生健康補助/國健署補助​4週
​Spinocerebellar Ataxia VI (SCA trinucleotide repeat)​EDTA全血​1500元/國健署補助​4週
​Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA trinucleotide repeat)​EDTA全血​1500元/國健署補助​4週
​★亨丁頓氏舞蹈症與脊髓小腦退化性動作協調障礙送檢需知:本實驗室不接受未滿18歲且沒有疾病症狀之未成年人檢體。若經醫師評估,有疑似亨丁頓氏舞蹈症與脊髓小腦退化性動作協調障礙臨床症狀之未成年患者欲作此項檢驗,需先接受專業遺傳諮詢,並檢附遺傳諮詢確認書及基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單 ,才得以進行基因檢驗。★ ​ ​ ​ ​

 

四、​粒線體疾病分析 ​ ​ ​ ​
項目​​檢體種類收費報告時間​​​​聯絡人
​Electron transfer chain (ETC) activity analyses​骨骼肌肉​10000元/國健署補助​8週​葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939
​Mitochondrial DNA copy number analysis​EDTA全血​2500元/罕見疾病基金會補助​6週
​MELAS: nt3243 qPCR定量​EDTA全血​2500元/罕見疾病基金會補助​6週
​Mitochondrial DNA 4977bp deletion detection​EDTA全血​520元+500元/國健署補助​6週
​MELAS: nt3243​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​MELAS/Leigh: nt13513​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​Leigh: nt8993​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​Leigh: nt10191​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​MERRF: nt8344​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​LHON: nt11778​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​LHON: nt3460​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​LHON: nt14484​EDTA全血​560元+500元/國健署補助​6週
​骨骼肌肉150 mg,採下後立刻放入冷凍小管凍在液態氮,請勿加任何液體於其中,用乾冰運送,不可解凍。 ​ ​ ​ ​
​500元為DNA萃取費,多項檢查同時送檢時只需收取一次 ​ ​ ​ ​