檢驗項目
一、溶小體儲積症酵素活性分析
二、生化代謝分析代謝疾病串聯質譜儀、血漿胺基酸、尿液有機酸、甲基丙二酸、琥珀醯丙酮檢驗
三、遺傳疾病基因分析
四、粒線體疾病分析粒線體疾病基因

 

檢體採集、處理及運送之注意事項
Heparin全血綠頭管(無分離膠)或先用heprin潤濕空針,輕輕抽取以免溶血,立刻溫和混合以免凝血,室溫寄送24小時內送達,切勿冰凍
EDTA全血紫頭管,輕輕抽取以免溶血,立刻溫和混合以免凝血,室溫寄送48小時內送達,切勿冰凍
血片以全血或腳跟血(可含heparin)由濾紙之圓圈中心滴入,自然滲透穿透佈滿圓圈,請佈滿所有圓圈,乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
尿片以尿液自然滲透穿透佈滿濾紙之圓圈,請佈滿所有圓圈,乾燥過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
尿液尿液10毫升以冷凍寄送
*送件地址:(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19004室  

*本實驗室週六不上班,請勿於週五寄送檢體

*退件原則:若檢體不良,會通知退件,需要進行檢驗請重新寄件;若資料不齊全請於通知24小時內補齊,未於時間內補齊視同退件,且不再另行通知。

 

表格填寫及收費之注意事項所有沒有醫令的檢體都需要填寫基因醫學部生化遺傳實驗室檢體送件單  (Word檔)
健保醫令請開醫令或由醫院和台大醫院簽約
自費

2017年起,自費送檢需和台大醫院簽約;簽約請洽本院醫療事務室  胡海倫小姐(02-23123456轉65716)。

優生健康補助(非臺大醫院網域)

因配合國健署「全國遺傳性疾病診斷檢驗個案減免(或補助)之網路申報及資料庫系統」進行線上申報作業。

原將優生健康紀錄聯紙本寄至本院,改至各單位到國健署-全國遺傳診斷系統網站(https://gendx.hpa.gov.tw/)先建立資料→下載→列印,連同檢體再一同寄至本院。

1.尚未申請帳號者,可至全國遺傳診斷系統網站下載帳號異動申請表,填寫後將帳號異動申請表送至 a.國健署或 b.各醫學中心檢驗單位或 c.掃描申請表寄email至ch115yl15@gmail.com,將建置帳號。

2.帳號新增成功後,請各單位至全國遺傳診斷系統網站,登入網站後→按"生化遺傳學檢驗"→申請資料作業→新增申請單→建立病人資料→送出,建立病人資料並列印連同檢體寄至本院。

請注意檢驗項目是否可以申請優生健康補助。每項檢查每人一生只能使用一次,請確實填寫戶籍,否則會耽擱發報告時間

如有任何問題,請打02-23123456轉71939 李小姐

罕見疾病基金會補助(非臺大醫院網域)

表格副本隨檢體寄送,並附上匯票或轉帳補足和自費價之差額。

1.郵局匯票:抬頭請改寫「台大醫院作業基金401專戶」
2.轉帳 : 帳戶-台大醫院作業基金401專戶 帳號-合作金庫 (006)-1346713100100

*匯款或轉帳後, (a)請將單據寫上受檢者姓名,複印一張單據與檢體一同寄送予本實驗室,以利核帳或 (b).傳真至02-23314518並致電(02-23123456轉71939)確認是否收到。

國健署補助(非臺大醫院網域) 請通過補助後再寄送檢體,並附上匯票或轉帳補足和自費價之差額,匯款方式同"罕見疾病基金會補助"。

 

 

一、溶小體儲積症酵素活性分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
ChitotriosidaseHeparin全血10毫升/血片優生健康補助4週葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939

Fabry's Disease (α-Galactosidase A)

Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
Fucosidosis (α-Fucosidase)Heparin全血10毫升優生健康補助
Gaucher Disease (ß-Glucosidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
GM2: Sandhoff's Disease (N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B, ß-Hexosaminidase B)Heparin全血10毫升優生健康補助
GM2: Tay-Sach Disease (N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A, ß-Hexosaminidase A)Heparin全血10毫升優生健康補助
α-Mannosidosis (α-Mannosidase)Heparin全血10毫升優生健康補助
ß-Mannosidase (ß-Mannosidase)Heparin全血10毫升優生健康補助
Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase A)Heparin全血10毫升優生健康補助
MPSI (α-Iduronidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSII (Iduronate Sulfatase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSIIIB (N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase, α-Hexosaminidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSIVA (N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSIVB (ß-Glactosidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSVI (Arylsulfatase B)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
MPSVII (ß-Glucuronidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
Niemann-Pick Disease A/B (Sphingomyelinase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
Pompe disease (Acid α-glucosidase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
Urinary GAG analysis尿液/尿片優生健康補助
Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (Acid esterase, lipoprotein acid lipase)Heparin全血10毫升/血片優生健康補助
CLN2 disease (Tripeptidyl peptidase1, TPP1) Heparin全血10毫升/血片 優生健康補助

 

二、代謝分析
項目檢體種類收費報告時間聯絡人
代謝疾病串聯質譜儀分析( MS/MS analysis)Heparin全血1毫升/血片2000元/優生健康補助/健保醫令(限陽性個案)2週葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939

血漿胺基酸分析 ( Plasma amino acid analysis)

Heparin全血2毫升2600元/健保醫令/優生健康補助4週葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939
尿液有機酸檢驗 (Urinary organic acid analysis)尿液2340元+52元*/健保醫令/優生健康補助4週陳儒佑先生02-23123456 ext 88879
甲基丙二酸檢驗 ( Methylmalonic aid analysis)Heparin全血1毫升/血片400元/健保醫令/優生健康補助4週陳品妏小姐02-23123456 ext 71930
琥珀醯丙酮檢驗 ( Succinylacetone analysis)Heparin全血1毫升/血片500元/健保醫令/優生健康補助4週陳品妏小姐02-23123456 ext 71930

*52元為尿液肌酸酐( Creatinine )檢查,作為該次實驗定量標準使用。

*尿液有機酸檢驗請寄送至"台北市中正區中山南路7號 法醫學科 毒藥物鑑定檢驗中心"。

 

三、遺傳疾病基因分析
項目檢體種類收費報告時間聯絡人
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC sequencing)EDTA全血2毫升12000元/罕見疾病基金會補助/ 國建署補助4週

葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939

Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升1500元/國健署補助4週
Huntington Disease (Huntingtin trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升2500元/國健署補助4週
Kennedy's Disease (Androgen receptor trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升1500元/國健署補助4週
Spinocerebellar Ataxia Types I, II, III (SCA genes trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升2500元/國健署補助4週
Spinocerebellar Ataxia VI (SCA trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升1500元/國健署補助4週
Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA trinucleotide repeat)EDTA全血2毫升1500元/國健署補助4週
★舞蹈症與小腦萎縮症受試者未滿18歲時,需經由醫師或心理師評估並記錄,確定有必要並適合,才得以進行基因檢驗。

 

四、粒線體疾病分析
項目檢體種類收費報告時間聯絡人
Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test紫頭管3毫升兩管或10毫升一管25000元/罕見疾病基金會補助10週葉慧英小姐/吳兆斯先生02-23123456 ext 71939
Mitochondrial DNA copy number analysisEDTA全血2毫升2500元/罕見疾病基金會補助6週
MELAS: nt3243 qPCR定量EDTA全血2毫升2500元/罕見疾病基金會補助6週
Mitochondrial DNA 4977bp deletion detectionEDTA全血2毫升520元+500元*/國健署補助6週
MELAS: nt3243EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
MELAS/Leigh: nt13513EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
Leigh: nt8993EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
Leigh: nt10191EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
MERRF: nt8344EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
LHON: nt11778EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
LHON: nt3460EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
LHON: nt14484EDTA全血2毫升560元+500元*/國健署補助6週
*500元為DNA萃取費,多項檢查同時送檢時只需收取一次