產前基因檢測 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)
檢測內容 本檢測係提供胎兒第13、18及21號染色體數目異常檢測。其他染色體或基因異常不在本檢測範圍內。主要檢測疾病:唐氏症(第21號染色體三體症)、艾德華氏症(第18號染色體三體症),及巴陶氏症(第13號染色體三體症)。
檢測原理 孕婦懷孕10週後,母體就有足量的胎兒/胎盤游離DNA,抽取母血,並利用新一代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析,可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病,特別是第21、18、13號染色體三體症,其佔胎兒染色體異常的70%!
適用對象 懷孕婦女自費檢查(見備註)。
報告時程 實驗室收件後約2-3週。
相關研究 1.Yeang et al. 2014. Genome-wide normalized score: a novel counting algorithm to detect fetal trisomy 21 in non-invasive prenatal testing. Ultrasound Obst Gyn (Epub ahead of print).
2.Chen et al. 2011. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS ONE 6: e21791.22.
3.Chiu et al. 2008. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. PNAS 105: 20458-20463.
備註 一、如有以下情況,需慎重考慮是否接受本檢測:
1.目前為止,多胞胎懷孕使用此檢測若為陽性高危險,只知道至少有一個胎兒可能異常,但並無法確認是那一個。
2.多胞胎懷孕時,曾有胚胎/胎兒在懷孕過程自然消失或流產,可能造成本檢測偽陽性可能性增高。
3.在很罕見的情況下,陽性高危險可能由於胎盤有染色體異常,但胎兒沒有異常,所以一定要進行羊水穿刺確認。
4.母親體重過重,如超過八十公斤,可能造成檢測準確度下降。

二、本檢測結果不適用於受檢者本身近期曾接受異體輸血、移植手術及幹細胞移植治療者。另外,受檢者本身或胎兒帶有染色體結構異常(例如:平衡性轉位)或嵌合體亦會影響報告準確性。

三、依據中華民國衛生福利部規定,目前除檢驗機構通過之認證項目外,其他分子遺傳檢測皆屬研究性質。