產前基因檢測  

染色體晶片分析 (Array CGH)
簡介 染色體晶片分析(Array CGH)是一種高通量分子檢測工具,藉由晶片上數以萬計的寡核苷酸(DNA)探針,進行全基因組的遺傳分析。相較於傳統的染色體檢查,如G-banding,只能篩檢大於5-10 Mb的染色體變異區長度,染色體晶片的解析度則向上提升了數百倍以上,因此除了大片段DNA變異,如第21號染色體多出一份拷貝的唐氏症、或是染色體小區域變異,如染色體22q11.2缺失症候群等,皆是染色體晶片分析的範疇。
檢測特色 染色體晶片分析具有相當高的解析度,因此可以篩檢傳統染色體檢查無法檢測的染色體小區域變異。本檢測所使用之寡核苷酸晶片(CytoScan)含有六萬個DNA探針,平均染色體DNA每39 Kb佈放一探針,加強探針密度的區域有染色體端粒、已知微缺失/微增幅症候群的區域,以及與特定疾病有關的基因(群)序列。目前高解析度的遺傳檢測工具另有螢光原位雜交技術(FISH),其解析度一般可達到100kb,但是FISH無法執行高通量,所以只能針對少數選定的遺傳疾病進行檢測。
適用對象 一、產前個案:
1.傳統的染色體檢查已經發現異常,但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
2.胎兒超音波檢查異常者。
3.有先天性異常的家族史或者是孕婦之前已經有過先天性異常的寶寶,但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者。
4.單純希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。

二、產後個案:
具有先天性異常,智能障礙或發育遲緩,但卻無法找到原因者。
報告時程 實驗室收件後約2週。若須進行細胞培養,則需3-4週的工作天。
相關研究 1.Chen M, et al. 2014. Microdeletions/duplications involving TBX1 gene in fetuses with conotruncal heart defects which are negative for 22q11.2 deletion on fluorescence in-situ hybridization. Ultrasound Obst Gyn 43: 396-403.

3.Lee NC, et al. 2010. Complex rearrangements between chromosomes 6, 10 and 11 with multiple deletions at breakpoints. Am J Med Genet A 152A: 2327-2334.

3.Ma GC, et al. 2010. De novo triple segmental aneuploid of 1p, 1q and 4q in a girl with hypertrophic cardiomyopathy, muscle hypotonia and multiple congenital anomalies. Am J Med Genet A 152A: 784-788.
備註 1.本檢測用於產前遺傳篩檢時,需進行侵入性採檢步驟(如:絨毛採檢、羊膜穿刺等)。

2.依據中華民國衛生福利部規定,目前除檢驗機構通過之認證項目外,其他分子遺傳檢測皆屬研究