衛生福利部國民健康署資格審查通過之遺傳性及罕見疾病基因檢驗機構名單

  醫院名稱
單位名稱檢驗項目住址電話
國立台灣大學醫學院附設醫院    基因醫學部生化遺傳研究室脊髓小腦萎縮症      亨丁頓舞蹈症
粒線體疾病
甘迺迪氏症
臺北市中山南路8號19樓    02-23970800-71939
基因醫學部基因分子診斷實驗室  ​結節硬化症02-23123456-71910
台北榮民總醫院神經醫學中心神經基因實驗室脊髓小腦萎縮症   
亨丁頓舞蹈症
台北市北投區石牌路二段201號(中正樓16樓446室)02-28712121-3178
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院臨床病理科海洋性貧血桃園縣龜山鄉公西村復興街5號03-3281200-8364
柯滄銘婦產科診所基因飛躍生命科學實驗室A型及B型血友病
裘馨氏肌肉萎縮症
亨丁頓舞蹈症
脊髓性肌肉萎縮症
台北市林森南路10號02-33931030
中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子醫學組海洋性貧血台中市北區育德路2號04-2052121-1223
財團法人彰化基督教醫院基因醫學部A型及B型血友病彰化市中華路176號3樓04-7238595-2331
成功大學醫學院附設醫院婦產科分子遺傳室海洋性貧血台南市勝利路138號06-2353535-3651
高雄醫學大學附設中和紀念醫院檢驗醫學部基因診斷實驗室海洋性貧血高雄市自由一路100號07-3121101-7260
財團法人奇美醫院分子病理科X染色體易脆症台南市永康區中華路901號06-2812811-52619
慧智醫事檢驗所慧智醫事檢驗所海洋性貧血            
A型及B型血友病
脊髓性肌肉萎縮症
裘馨氏肌肉萎縮症
台北市懷寧街78號3樓02-2361-3288
台北榮民總醫院兒醫部代謝及分子遺傳實驗室苯酮尿症(PKU)     
高苯丙胺酸血症      半乳糖血症         
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症                
戊二酸血症第一型
甲基丙二酸血症 
高胱胺酸血症
異戊酸血症              楓糖尿症
台北市北投區石牌路二段322號5樓511室02-28712121
童綜合醫療社團法人童綜合醫院醫學研究部粒線體疾病之粒線體基因點突變偵測Leigh disease熱點之偵測                      粒線體疾病之粒線體基因缺失偵測台中市梧棲區台灣大道八段699號04-26581919