楓糖尿症

疾病中文名稱 楓糖尿症
疾病英文名稱 Maple syrup urine disease:MSUD
偵測物質 Leu / Ile , Val
疾病介紹 楓糖尿症是一種染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。由於個案的尿液中有楓糖的味道,所以命名為楓糖尿症。主要是因為粒線體中支鏈酮酸脫氫酵素 (Branched chain  α-keto acid dehydrogenase;BCKD) 的功能發生障礙,造成三個支鏈胺基酸-白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)及纈胺酸(Valine)內堆積產生毒性,對腦細胞造成傷害。
楓糖尿症在台灣很少見,可是最近每年都有幾個新的病例出現,在原住民的發生率也高一些。
臨床症狀

食慾不振、嘔吐、嗜睡、呼吸急促、黃疸、抽搐等,從體味或尿可聞到焦糖的味道,漸因腦部傷害,引起意識不清、昏迷


提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。




















最後更新時間 2015/10/20