臺大醫院Logo
:::

 肌肉病變篇

 

三好氏肌肉病變 (Miyoshi myopathy)  林雅玲譯/楊智超醫師校閱

 

        三好氏肌肉病變其基因變異位置在第 2 對體染色體 (2q13.3-13.1) ,因肌細胞膜上的重要構造蛋白 dysferlin 的基因缺損( DYSF gene ),進而導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成 - 肌肉失養症 ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ) ,此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性 ? 根據日本的統計,此疾病的發生率約為 1/440,000

        臨床表現上,病人的發病年齡在 15-20 幾歲左右 ,平均發病年齡為 19 ,初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力,尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立,但可用腳後跟站立,漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響,導致患者爬梯、走路及站立越來越困難,而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低,但手部的小肌肉及手指動作功能較不受影響,最後肩膀的肌肉亦會漸無力。根據統計,患者大約於發病 16 年後需使用拐杖,並於發病約 23 年後使用輪椅輔助其行動。除此之外,患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響, 亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形 ?

        此疾病為體染色體隱性遺傳疾病,亦指父母各帶有一個缺陷的基因,稱為帶因者 (carrier) ,帶因者通常都不會發病,但在每一次懷孕中,他們的小孩有 25 %( 也就是 1/4) 的機率,遺傳到分別來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

        在診斷方面,血液的肌酸激? Creatine Kinase 的指數在病發之前可能正常或是輕微升高,但在症狀出現之後數值會高於正常值的 10 倍以上;肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象,所以有時會被誤診為多發性肌炎 ( polymyositis ) ? 亦可經由基因診斷檢驗是否為 DYSF 基因缺損,若欲再生育下一胎亦可於懷孕 14-18 週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。

        此疾病目前無有效的治療方式,也不需特殊的飲食控制,但需控制體重避免過於肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正,而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。

•  Masashi Aoki, MD, PhD, Dysferlinopathy http://www.genetests.org

•  MIYOSHI MYOPATHY http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254130

http://www.chb-genomics.org/hndp/healthcare-miyoshi.php