楊智超醫師
紫質症是一群遺傳性代謝疾病的總稱，所謂「紫質」指的是合成血紅素內的血基質過程中的前驅物，當合成血基質過程中的酵素缺乏時，這些前驅物就會過量的堆積在體內，造成病症。
有四種紫質症會造成急性的神經系統及內臟的症狀，稱為急性紫質症。急性紫質症發作時最典型的症狀就是嚴重的腹痛，腹痛嚴重時會讓患者噁心、嘔吐，有時這樣的痛會延伸到大腿內側及會陰部，或是伴隨背痛。由於此病少見，許多病人會被當作其它的腹痛處理，甚至接受開刀探查的案例也不在少數。另外此病會造成中樞及周邊神經病變，病人會出現意識混亂、精神異常、手腳無力、自主神經失調等症狀，嚴重時會致命。
這些急性症狀會因某些因素而引發出來，像是一些藥物，荷爾蒙的變化，禁食或喝酒等，這些因素直接或間接他減少了血基質的量，進而造成身體需要增加血基質的合成，使其前驅物增加。
要正確地診斷此病，就必須先要想到這個病。任何不明原因的腹痛，急性紫質症一定要列入鑑別診斷，特別是青春期後的女性，或合併有低血鈉及尿液顏色變深的情況下。急性發作時尿液可能尿出來就顏色較深，若放在日光下，其顏色會變得更深，簡單的尿液篩檢可以先知道是否有紫質的增加，若要更進一步確定診斷，必須要定量酵素的活性或作基因的分析。
治療上，除了要停止任何可能引起急性發作的藥物外，止痛藥物常是必需的，另外使用高濃度的葡萄糖注射及使用血基質的產物均可縮短患者的症狀。