陳志豪醫師
紫質症大部分是一種顯性的遺傳疾病，這種遺傳疾病的病因乃在於合成血紅素中心架構-血基質(heme)的酶出現了異常所致，造成血基質前趨物在體內堆積，而這些化合物對人體是具有毒性的，依照所缺乏酶的不同，紫質症可以大致分為三種，一種是只有純粹皮膚的症狀，比如說出現異常斑點或是對太陽光異常敏感，第二種則是會出現精神或是神經學上症狀的，例如精神異常﹑混亂﹑肢體無力﹑幻覺﹑或是自主系統失調的症狀；第三種則是同時出現皮膚和精神神經方面的症狀。其中最常見的是急性漸歇性紫質症(acute intermittent porphyria)，這屬於上述第二種類的紫質症，最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀，有相當的比例還會有幻覺甚至是類似精神分裂等精神異常然情形，如果不能早期發現控制症狀，一旦演變成嚴重的神經病變而導致肢體極度無力還會致命。雖然此病是屬於顯性的遺傳疾病，然而有九成左右帶有缺陷基因者，並不會發生症狀(註:基因雖有缺陷，然而體內的酶在正常的環境下還是足以應付血基質的合成)，往往發病者的家屬都沒有發生過類似的症狀，再加上此並原本就屬較罕見的毛病，是故早期診斷非常的不容易。
第一次發病大概都在青春期左右，女孩子大概為男孩子的兩倍，通常一些外來的因素會引發紫質症，比如說荷爾蒙﹑藥物﹑營養或是感冒﹑拉肚子等疾病都是誘發因子，如果有莫名的急性腹痛﹑絞痛又查不出原因的時候，可以請神經科醫師加以詳細檢查是否有紫質症的可能，特別值得一提的是，有不少帶有缺陷基因者並沒有發生症狀，除了尿液遇到陽光或是紫外線會變成深褐色，這種情形還是要加以注意，必須盡量在生活中避免接觸傷面所提的誘發因子，並建議其他家人一起接受檢查。大部分急性間歇性紫質症都很容易把症狀控制住，一般急性的病患除了有嚴重的腹痛外，往往還會嘔吐﹑噁心或是食慾不振，初步治療是以高劑量的葡萄糖水靜脈注射，倘若無效，可以使用血基質(heme)或是heme arginate(一種血基質的化合物)作注射，效果勝過高劑量的葡萄糖水注射，Heme arginate已經衛生署公告為適用罕見疾病防治及藥物法之藥品。醫師必須視情況輕重決定是否施打。總而言之，儘早發現控制症狀及平時注意避免接觸誘發因子為面對紫質症的不二法門，切莫心存僥倖以免延誤病情。