蔣書娟小姐
「漢丁頓症」是一種遺傳性的腦部退化疾病，此病得名自一位叫喬治 -漢丁頓的醫師，他在1872年發表了對此一疾病的描述，當時他把它稱為「遺傳性舞蹈症」。「舞蹈症」指的是病人會出現無法自我控制的肢體晃動或擺動的怪異動作。臨床上典型的症狀有舞蹈症(即手足舞蹈或其它肢體晃動的不自主運動)、人格特質(或性格)、情緒、或行為上的改變，以及失智等。患者通常不會因此病而直接死亡，而是因為疾病的併發症如哽塞或感染，一般而言約發生在發病後的十五至二十年。漢丁頓症是一種晚發型的疾病，一般在三十至五十歲之間發病，不過也有小孩子或老年發病的案例。
在臨床上要診斷漢丁頓症必須要靠詳細的神經學檢查，精神狀態的評估以及家族史，使用影像檢查（電腦斷層或核磁共振造影）也可輔助診斷。如今則以分子檢驗技術 (基因檢查)為最有力的工具。漢丁頓症是一種顯性遺傳的疾病，患者的子女有一半的機率會得到致病基因，如果帶有這致病的基因則遲早會發病，如果沒有則不會發病。目前利用基因檢驗的方式已經可以查出是否帶有異常的基因。
漢丁頓症，是由於 HD基因產生突變所致。HD基因(或稱IT15基因)位在第四對染色體(4p16.3)上，此基因含有一段特殊的段落稱為「CAG三核?酸序列重複片段」，當重複片段的數目增加超過一定的數目，就會導致基因的突變。HD基因轉譯(translation)的蛋白質為huntingtin，目前功能仍不清楚。為何HD基因的突變會導致疾病是許多科學家研究的焦點，CAG三核?酸序列對應的氨基酸為麩氨酸(glutamine)，因此，這一段CAG序列重複片段的數目增加會讓HD基因的蛋白質產物(huntingtin)多了一段麩胺(glutamine)，而在病理研究方面發現在一些神經細胞的細胞核中會出現不可溶的包涵體，這些物質可能會影響細胞核的正常功能，進而引起神經退化。
漢丁頓症，是多種由 CAG三核?酸序列重複片段數目增長所造成的神經退化性疾病(CAG repeat disorder)之一。目前已利用分子檢驗技術，分析出正常族群及病患的HD基因中，未增長及增長的CAG序列重複片段數目的範圍，一般定義如下，(1) HD基因中的CAG序列重複片段數目小於26個：處於正常範圍(normal allele)；(2) 介於27至35之間：為可能突變的正常基因片段範圍(mutable normal allele) (對此範圍，並無一致的界線認定)；(3) 介於36至39之間：為可能突變的基因片段範圍(mutable/affected allele)，目前在病患及正常人中均有發現。因此需要小心評估及考慮診斷的重要性及未發病前的徵候；(4) 等於或大於40時：則為突變的範圍，表示已罹病或未來將發病(affected allele)。
因此，正常人 HD基因的CAG序列重複片段數目小於35個以下時，不會有發展為漢丁頓症的危險性，而當HD基因中的CAG序列重複片段數目等於或大於40個以上時則為突變的範圍，表示已罹病或未來將發病。除了這些基因中含27至39個CAG序列重複片段的個案對於臨床診斷的困難外，分子遺傳檢驗技術的專一性及敏感度，很快地被廣泛使用，並且提供神經學專家、精神學專家，及遺傳學專家一個可信賴的診斷工具。藉由這樣的分析可以知道是否帶有基因的異常，目前在台灣幾個醫學中心及教學醫院都可提供這種基因檢查。CAG三核?酸序列重複片段的數目愈多則發病愈早，病程也較快，不過並無法準確的推測發病的年齡。
因為漢丁頓症是一種退化性的神經系統疾病，目前尚未出現有效的治療，對於尚未發病而有潛在危險的人來說，建議在做基因分析診斷前，先找專科醫師進行遺傳諮詢，經過專業的醫療團隊 (醫師、遺傳諮詢師、甚至包含精神科醫師)的評估後再做決定。這種診斷絕不能是出於強迫性的，未滿十八歲者因心智尚未成熟也不宜受檢。
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