楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。 在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。
台大神經部與優生保健部合作，目前可以做SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 及另一種叫做 dentatorubropallidoluysian atrophy 的檢查，同時也成功地診斷出一些患病的家族。我們希望能將這些檢查應用到更多的患者身上，提供給醫師更正確的診斷及治療的參考。