１．所謂遺傳性神經疾病特別門診是什麼呢？
凡有家族史的神經性疾病均稱為遺傳性神經性疾病，這些疾病也都是本門診所服務的範圍。
２．遺傳性神經疾病包括哪些疾病？
常見的遺傳性神經疾病依照致病的基因數目，可分為兩大類：
(1)單一基因疾病這些神經疾病是由單一個基因突變所造成，常見的疾病如：
- 漢丁頓式舞蹈症(Huntington's disease)。
- 第一型神經纖維瘤及第二型神經纖維瘤,(Neurofibromatosis Type1及Type2)。
- 強質性肌失養症(Myotonic dystrophy)。
- 脊髓小腦退化性症(Spinocerebellar ataxia)。
- 肌肉離子通道疾病(Muscle chanellopathy)。
- 粒線體疾病(mitochondial disease)。
- 遺傳性皮膚神經系統疾病包括多發性神經纖維瘤；結節性硬化症及Von Hipple Lindan疾病等等)。
- 遺傳性運動感覺神經病變，(夏科馬利--杜斯式疾病；Charcot-Marie- Tooth disease)。
- 遺傳性感覺暨自主神經病變(Hereditary sensory and autonomic neuropathy)。
- 家族性運動障礙(包括家族性巴金森氏病；陣發性物舞導症及陣發性肌張力不全症)等等。
(2)多基因疾病這些疾病可能由於許多基因甚或加上環境因素而造成，常見的疾病如：
- 高血壓。
- 糖尿病。
- 腦中風。
- 無家族史之癲癇症及巴金森氏病等等。
３．目前台大醫院提供遺傳性神經疾病的醫療服務，在本院神經部有楊智超醫師及李銘仁醫師，分別對於遺傳性神經疾病有特殊專長及興趣，舉凡有關家族性的或沒有遺傳病史，但疾病過程極為緩慢的神經疾病的病友們，都歡迎到本院來，我們將提供您專業而先進的醫療及諮詢服務。
４．醫師簡介：
(1)楊智超醫師：
是本院神經部主治醫師，曾在美國南加州大學神經肌肉中心研究，返國之後，對於遺傳性神經疾病有許多臨床經驗。
(2)李銘仁醫師：
是經本院神經部專科醫師訓練取得神經專科證照後，到英國國家神經科暨神經外科醫院進修4年，主修神經基因學。回國之後，專注於遺傳性神經疾病之病友服務。
以下是門診時間及地點：
醫師姓名：楊智超醫師
電話代號：00405
地點：神經部第二診
時間：星期三上午
醫師姓名：李銘仁醫師
電話代號：05601
地點：基因醫學部第一診
時間：星期五下午
５．歡迎有關遺傳性神經方面疾病的病友，來院檢查及諮詢。本院門診預約掛號方式：
電腦語音掛號：(02) 2356-7890
人工預約掛號：(02) 2356-2997。
網路預約掛號：