林雅玲譯/楊智超醫師校閱
三好氏肌肉病變其基因變異位置在第 2 對體染色體 (2q13.3-13.1) ，因肌細胞膜上的重要構造蛋白 dysferlin 的基因缺損（ DYSF gene ），進而導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成 肢 - 帶 型 肌肉失養症 ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ) ，此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性 ? 根據日本的統計，此疾病的發生率約為 1/440,000。
臨床表現上，病人的發病年齡在 15-20 幾歲左右 ，平均發病年齡為 19歲 ，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉及手指動作功能較不受影響，最後肩膀的肌肉亦會漸無力。根據統計，患者大約於發病 16 年後需使用拐杖，並於發病約 23 年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響， 亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形 ?
此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，亦指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者 (carrier) ，帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有 25 %( 也就是 1/4) 的機率，遺傳到分別來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。
在診斷方面，血液的肌酸激? （ Creatine Kinase ） 的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的 10 倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎 ( polymyositis ) ? 亦可經由基因診斷檢驗是否為 DYSF 基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕 14-18 週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。
此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免過於肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。
• Masashi Aoki, MD, PhD, Dysferlinopathy ； http://www.genetests.org
• MIYOSHI MYOPATHY http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254130
http://www.chb-genomics.org/hndp/healthcare-miyoshi.php