楊智超醫師
患有「肌肉失養症」的患者及其家屬，最關心的就是在治療方面是否有所突破。
「肌肉失養症」會導致肌肉逐漸的萎縮與無力，症狀出現的早晚與嚴重的程度則因各 種不同的失養症而有所差別。 它之所以稱為「失養症」，主要是以前的醫師觀察到肌肉細胞逐漸的萎縮與壞死，好像是「養分不足」的樣子。 如今由於分子醫學的進步，對於引起「肌肉失養症」的原因倒是有了突破性的了解。 簡單的說，就是因為製造我們肌肉一些結構蛋白質或酵素的基因產生異常所致。當這些基因 出問題時，這些蛋白質可能就造不出來或是產生結構上的異常，進而無法執行它們正 常的功能。 研究「肌肉失養症」最重大的突破在於發現「dystrophin」的分子結構及功能。 這是肌肉細胞膜上一種很大的蛋白質，它和許多種依附在其上的蛋白質，對於維 持我們肌肉細胞膜的完整是十分重要的。 它們提供了一種「架構性」的功能，而當這些蛋白質有缺損時，肌肉的收縮就可能導 致細胞膜的受損，進而導致細胞的破壞。 「杜顯氏」(Duchenne muscular dystrophy)及「貝克氏」(Becker muscular dystrophy)肌肉失養症就導源於「dystrophin」基因的異常，另外有數種「肢帶型」 的肌肉失養症(Limb-Girdle muscular dystrophy)則源於其它「dystrophin」相關蛋白基因的異常。
治療這些肌肉失養症的關鍵在於如何能提供肌肉細胞正常的基因，並使這些基因造出 我們所需要的蛋白質，進而發揮它們正常的功能。 到目前為止，有幾種途徑已被嘗試：
- 肌原細胞植入：帶有正常基因的肌原細胞可與肌肉細胞產生融合，提供正常的蛋 白質。以腺病毒或其他病毒充當「載具」，將我們需要的基因植入病毒，而由病毒載入 肌肉細胞中。
- 基因的直接注射。這些方法雖然在動物實驗中得到些許的成果，但是真正運用到 患者身上時效果並不明顯。
以肌原細胞的植入而言，目前大部分發表的成果並無法顯示有明顯的療效，而少數「 一枝獨秀」的成果也引來相當大的質疑。目前基因療法尚在研究當中，某些成果令人鼓舞。 另外還有一些研究也值得我們注意，像是對於一種類似「dystrophin」的蛋白質 「utrophin」的研究，因為這種蛋白質可能可以代償其部分的功能，如果能增加其產量，它 也許能成為另外一條治療的途徑。
相關網站
- Duchenne Muscular Dystrophy - DMD - Links & Info
- Muscular Dystrophy Association