楊智超醫師
強直性肌肉失養症是成人發病的肌肉失養症中最常見的一種，這是一種很特殊的疾病 ，因為它的臨床表現除了肌肉方面的問題之外，還有許多其它系統的症狀，所以在處理上必須多管齊下。
在肌肉的症狀方面，最特殊的現象就是出現「肌強直」。「肌強直」指的是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象。當患者從緊握著東西要放開時，就會覺得手很緊，沒有辦法 一下打開，好像手指頭糾黏在一起似的。肌強直的現象也可以被打出來，例如我們敲 打大姆指的肌肉時，也可以看到它縮起來，敲打手臂也可以看到手指頭會往上翹起來，慢慢的才鬆下來。強直性肌肉失養症的患者一般而言在五歲至二十五歲當中會出現 這種特徵，還好大部分的患者並不會因為肌強直而感到困擾，肌強直也可用藥物來治療。 除了肌強直外，最讓患者困擾的就是肌肉無力及萎縮的現象。肌肉無力的範圍除了四肢外，還會包括臉部肌肉，另外咀嚼肌及頸部肌肉也會較無力。在臉部的特徵方面， 患者會出現前禿、臉部削長、眼皮下垂、太陽穴處內凹等特點，有些患者嘴巴會開開的。 這種病除了肌肉的問題外，同時會出現身體其他系統的症狀，而這些症狀患者及醫師都必須心存警覺，進而採取適當的追蹤及治療。 在中樞神經系統方面，患者的個性可能看起來會比較懶散，給人一種無精打采的感覺 ；愛睡覺也是一個特點。在心臟方面，患者可能出現心律不整及心臟傳導異常等情形，甚至導致暴斃；所以定期的心電圖檢查是必要的，如果情況嚴重，就要考慮加上心律調節器。 在呼吸系統方面，患者會有換氣機能不足的情形，所以定期的肺功能檢查是必須的。 另外也有些患者會有所謂的睡眠換氣暫停症候群(sleep apnea syndrome)，也就是在睡眠當中產生 斷斷續續換氣暫停的現象，這樣的後果會導致血氧下降及二氧化碳蓄積，不僅會打斷睡眠，白天還會昏昏欲睡，久了還會造成一些心肺功能的變化。 在消化系統方面，患者可能出現吞嚥困難，胃腸蠕動減慢，進而導致便秘、腹漲、常 肚子痛等情形。在眼睛方面，可能出現白內障，視網膜病變，眼壓過低，外眼肌無力等情形，所以必須每年找眼科檢查一次。女性患者懷孕時的併發症也比較多，包括流產、羊水過多、產程延長、胎盤滯留、前 置胎盤等，新生兒的死亡率也比較高。在內分泌方面，因為對胰島素的反應較差，較容易出現糖尿病。男性則有睪丸較小的情形。 因為患者可能出現許多不同系統的問題，讓一位熟悉病情的醫師做長期追蹤是必須的 ，情況需要時才能適時的轉介給其他科醫師處理。
強直性肌失養症是一種自體顯性遺傳的疾病，目前己發現患者位於第十九對染色體的基因出現了三核甘酸(CTG)重覆過長的現象，CTG重覆的數目愈多，臨床症狀也就愈厲害。對於患者及其家屬而言，遺傳諮詢是十分重要的。