楊智超醫師
- 此症主要以顏面、肩胛部、及上臂肌肉無力為主。約兩萬人中有一名患者。此病之主要特徵為下：
- 顯性遺傳，但有 10 ％為新的突變。
- 症狀以顏面及肩胛附近之肌肉無力開始，無力之肌肉會往下延伸，臨床上常出現眼瞼無法緊閉，睡覺時眼閤不攏，笑不開來，無法吹口哨，無力用吸管，肩膀無法上寸?，肩胛骨突出 ( 如鳥翼般 ) 等現象，另外腳往上蹺也會無力，常兩邊不相稱。女性患者病程較為緩慢。
- 發病之平均年齡約十多歲。範圍很廣。
- 臨床上無症狀的聽力障礙及視網膜血管病變，通常在十歲前發病的患者較明顯。
- 疾病惡化的速度因人而異。
- CK 值正常或稍高，肌電圖呈肌病之變化。肌肉切片之病理出現散在的肌肉細胞萎縮及退化，有時可看到局部之發炎。
基因突變
此病為顯性遺傳，但至少有十分之一來自新的突變，約 95 ％以上的家族屬於染色體 4q 的問題，另有少部分家族不是第四對染色體引起的，但目前仍不知位於哪一個染色體。在 4q 包含一段大衛星體重覆序列，包含 11-100 Kpnl 單元，稱為 D4Z4 。每個單元約 3.3 kb ，但單元數少到 1-10 單元時，就會造成疾病，此段基因並無蛋白質合成，但此段基因的縮短可能間接導致其附近基因的功能異常，目前 FSHD region gene 1( FRG 1 ) 是最可能的基因。其作用目前仍不清楚，但可能與 RNA 之調節有關。目前基因診斷就是證明在 4q 這段 D4Z4 基因的縮短。
預後
此病進程較緩慢，但有些病人可能會進展到大腿無力到要用輪椅。通常不會有心臟的問題。適度的運動是可以的。皮質類固醇無法顯示有持續及一致的療效， beta-2 催動劑有人嘗試，但效果不一致。另有多種藥物試驗在進行中。