江維昕醫師
什麼是 POEMS syndrome?
組成“ POEMS ”五個字母分別是這個疾病五種主要症狀的縮寫 ，依序是 ：一、周邊性神經病變 (Peripheral neuropathy)，二、器官腫大(Organomegaly)，三、內分泌異常(Endocrinopathy)，四、單株免疫球蛋白(M-protein)，五、皮膚的變化(Skin change)。
- 病因
目前 POEMS syndrome 的制病機轉尚未明朗，能與體內免疫細胞異常的增生及其分泌物有關，有許多的治病的因素都曾被提出，包括免疫球蛋白 (lamda-light chain) 、細胞激素 (cytokine) 、細胞血管內皮增生因子 (VEGF) ，但目前還沒有定論。
- 臨床表現與症狀
- 周邊性神經病變：包括一些感覺異常、麻癢的情形，也會出現肢體無力的狀況，一般來說是對稱性的由下肢的末梢開始，往近心端延伸。
- 單株漿細胞增生性疾病：可以用血液蛋白電泳 (serum protein electrophoresis) 加上免疫固定法 (immunofixation) 偵測到單株免疫球蛋白的出現 ( 通常是 IgG 或 IgA, Lamda chain ) 。
- 內分泌異常：常見的有糖尿病、甲狀腺功能低下，另外可能影響性腺或腎上腺，引起停經、陽萎、男性女乳症。
- 器官種大：肝臟的腫大最常見，其次是脾臟和淋巴結。
- 皮膚的變化：多毛症、表皮的色素沉著、血管瘤。
- 骨硬化的病灶：大約 95% 的病人可以在影像學上發現骨硬化 (osteosclerotic) 的病灶，有時會合併骨溶解性的病灶 (osteolytic lesion) 。
- 水腫：包括周邊肢體的水腫、腹水和胸水。
- 視乳頭水腫
- 血小板增多症
- 其他 ：包括像體重下降、容易疲勞、多汗症、杵狀指
- 如何診斷
POEMS syndrome 的診斷主要是依據上述提到過的表現，原則上必須具備 1. 周邊性神經病變和 2. 單株漿細胞增生性疾病，再加上 3. 至 8. 其中一項 ( 內分泌異常、器官種大、皮膚變化、骨硬化的病灶、水腫、視乳頭水腫 ) ，即可診斷。
- 治療
如果骨硬化的病灶侷限於特定的範圍，放射線療法是目前比較推薦的，大約有超過 5 成的病人對放射線療法有反應。一些化療的藥物 (Mephalan 、 Cyclosporine 、 Azathioprine) 和類固醇也被使用來治療 POEMS 的病人。另外，高劑量的化療加上周邊血液幹細胞移植 (peripheral blood stem cell transplant) ，也是目前研究的對象。
- 預後
依據美國 Mayo Clinic 99 位 POEMS 的病人接受治療後，平均可存活 13.8 年。造成病人的死因多是心肺衰竭、感染、營養不良、腎衰竭等。另外，即使成功控制了病情，再度復發還是有可能。