法布瑞氏症的神經學症狀 台大醫院神經部 楊智超醫師
法布瑞氏症的成因是X染色體上α- galactosidase(一種酵素)的基因產生突變進而導致此酵素的活性消失或降低。此酵素若活性降低，則體內一些脂質將無法代謝，進而堆積在體內，其中最重要的脂質叫做GL-3，GL-3可堆積在許多器官及血管中，當然也包括了中樞神經及周邊神經。
法布瑞氏症的典形症狀通常在孩童期或青春期出現難以忍受的肢體疼痛，據統計有81%的男性患者及65%的女性患者均會有這樣的疼痛。這種疼痛病人常形容為像針刺、抽痛或像火燒，其嚴重度常因發燒或活動較激烈而惡化，另外像天氣熱、濕度高、壓力大或喝酒也是加重疼痛的因素。在感覺減退方面通常以對冷的感覺較差為起始的表現。另外在自律神經方面，可能出現的症狀包括排汗減少、口水及眼淚減少、胃腸蠕動差、性無能等。
這些神經症狀的表現，其實就是周邊神經因GL-3的堆積而造成的後果。這些GL-3的堆積，會造成神經的機能失調，若堆積在神經的血管中，也會造成神經因為缺血而壞死。另外在背根神經節 (dorsal root ganglion) 中也會有這些GL-3的堆積。病理上可觀察到神經中的小口徑神經Aδ纖維(傳導刺痛、冷)及C纖維(傳導疼痛、溫熱)數目的減少。當這些周邊神經受損時，神經的興奮度會改變，造成神經亂放電的現象，進而產生疼痛的感覺。隨著疾病的進展，較大口徑神經Aα及Aβ纖維(傳導運動、位置及振動)在病程較久的病人也可能會受影響。
所以法布瑞氏症的病人，必須要找一位神經科醫師做一個詳細的神經學檢查，而在診斷工具方面，可使用一些疼痛量表來評估，另外可使用神經傳導速度、自律神經功能測試及量化感覺測定等方法來評估周邊神經的功能。這些檢查的運用與判讀，通常需要神經科醫師來執行。至於在治療方面，這種因神經受損所引起的疼痛，通常對傳統的止痛藥效果不佳，而要使用治療神經病變痛(neuropathic pain)的藥物。這些藥物常被歸類為抗癲癇藥物、抗憂鬱劑或是鴉片類鎮痛藥。如果能用對藥物，對疼痛的減輕及預防也可以提供不錯的療效。
至於酵素療法是否可改善神經方面的症狀呢？在一些臨床觀察中，的確有些患者減少或甚至完全停止了疼痛藥的使用，也有一些患者小口徑神經的功能或感覺的功能改善了，不過及早治療還是最重要的，如果神經壞光光了，就算再給酵素可能也無法挽回了。