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夏柯-馬利-杜斯氏病- 遺傳性運動及感覺神經病變

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謝松蒼醫師

  Charcot-Marie-Tooth disease (夏柯-馬利-杜斯氏病,英文簡稱為CMT) 之正式名稱為遺傳性運動及感覺神經 病變,是由夏柯、馬利及杜斯三位醫師完整描述的一種遺傳性周邊神經病變。

  這是所有遺傳性周邊神經病變中,最常見的一種,在某些地區其帶原率可高達25/1000 。通常是自體顯性遺傳,因此在整個族群的盛行率應該很多。多數的患者並無症狀, 因此得知是這種疾病時,不必焦慮。

  這一疾病通常幼年即發病,症狀(手腳無力)不明顯,因此不易察覺,常見的癥象是在學校上體育課跑不快。少數有症狀的患者會有手腳末端肢體萎縮及無力,手做細微的 動作較困難,腳板無法抬起,遇有這種情況,需要請教神經科醫師,作必要的預防措施(諸如防止跌倒)。

  目前這種疾病已經可以作遺傳診斷,因此如果懷疑有這種疾病,家族的成員都應該接受神經傳導及遺傳學檢查,一方面可以對疾病有正確的診斷,一方面對優生保健諮詢 亦有幫助。