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巴金森病與遺傳基因及生態環境
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 巴金森病與遺傳基因及生態環境

   『一個疾病知道病因就等於治好了一半』。這是醫學界的銘言,當然也可以用在巴金森病上。我們對巴金森病的瞭解在過去二十年己經有顯著的成長;也因而促進醫療方式的進步。然而,我們還是未能找出巴金森病因。事實上,我們甚至還不能確定巴金森病倒底是先天遺傳還是後天感染的。巴金森病的研究發現有些患者帶有遺傳因子,而也有研究指出生態環境的污染造成感染。


 幾十年來就一直有學者懷疑巴金森病有遺傳因子的存在。不同的研究報告指出約有
5% 70% 的巴金森病患者家族中也有人患巴金森病。這數目的差異是由於許多因素造成。低百分比是因為只包括近親;如果算入遠親,比率就高些。而且因為巴金森病大多是老年才得到,患者的長輩大部分都已經不在人世了。有些親屬就是得到而因其他疾病而未察覺,有些人還沒發病就去逝了。真要做一準確的統計是很困難的。對於巴金森病的遺傳因子研究,較嚴謹的方式是比較同卵和異卵雙胞胎的患病統計。同卵雙胞胎的遺傳因子組合是相同的,而異卵雙胞胎的組合就不同。一種疾病如果是來自遺傳因子突變,它通常會一起發生在同卵雙胞胎上,而較少一同發生在異卵雙胞胎身上。

    自從一九八0年以來,巴金森病己經在一百多對雙胞胎身上研究,這些雙胞胎每對至少有一人得到巴金森症。結果在同卵雙胞胎中,有16% 是兩人都患巴金森病;而異卵雙胞胎也是同樣比率。這說明巴金森症由遺傳因子產生的論點並不確實。不過這實驗有一缺點,那就是雙胞胎中沒有巴金森病的人可能是還沒得到。要解決這缺點,可以使用正電子放射斷層攝影 (Positron Emission Tomography, PET) 做特殊的腦部掃描研究。由此掃描結果,有些雙胞胎被發現有尚未顯性的腦部病變。如果這結果屬實,巴金森病遺傳因子的存在就可以証實。另外一種研究巴金森病遺傳因子的方法就是研究有多人患巴金森症的大家族。這種家族性的巴金森病並不尋常,而且這巴金森病也可能不是一般性的巴金森病。不過,這種家族病因研究還是能對巴金森病因提供線索。

    在這方面,美國紐澤西州醫科牙科大學巴金森病專家Duvoisin醫生的臨床研究小組己經對一個有多人患巴金森病的意大利裔家族Contursi做了近十年的研究。這家族有些人移民到美國,在幾代中,在美國和意大利的家族成員都有多人有巴金森症的症狀。在前年,這小組宣佈發現了產生巴金森症狀的基因的染色體區域。這是非常重要的發現,因為它可以協助確立未來巴金森病基因的研究方向。不過,這染色體區域並不能解釋所有的家族性巴金森病症。第三種遺傳基因研究是探討都患有巴金森病的兄弟姊妹間的共同性。經過相當數目的患者資料,或許可以發現產生巴金森病的遺傳因子。

    美國俄亥俄州立大學的巴金森病中心在過去兩年己經徵集了該州三十幾家人來做這方面的研究。這些家庭都有至少二個兄弟姊妹得到巴金森病。除了研究這些患者的症狀程度外,他們的血液也被送去基因分類實驗室分析。而美國杜克大學更擴大這研究到一百多個家庭;他們的研究結果指出前述Contursi家族內致使巴金森病的染色體和這些家庭的巴金森病並沒有重要的關連。由此推論,致使家族式巴金森病的遺傳因子還未找出;而遺傳因子和巴金森病的關係也不能確定。也許,在這同胞血緣關係的研究完成後,對巴金森病和遺傳因子的關係會有進一步的發現。   

    當許多人研究在研究巴金森病和遺傳因子的關係時,也有些小組在探討巴金森病和生態環境的關係。早在一八一七年巴金森博士發表巴金森病論文時,毒物感染和腦部受傷就被懷疑是元凶。在一九八0年代,大家對鄉村生活和農藥接觸而可能導致巴金森病感到興趣。雖然如此,農藥接觸並不能定論為巴金森病的原因;因為許多患者根本未接觸過農藥,而許多常使用農藥的人卻未得病。而且,這些農藥都是這幾十年才出現,巴金森病卻早就存在。雖然如此,農藥和生態環境中的有毒物質還是有可能增加患病的機率。也許這外在的接觸會因為遺傳因子的反應而產生巴金森病的症狀。在美國堪薩斯州立大學的巴金森病中心對堪州城市和農村患者的研究裏,發現農藥是對患有巴金森病的家族成員發生病症的最重要因素。這發現對遺傳因子和非遺傳因素共同致使巴金森病的理論增加可信度。譬如說,可能是某些遺傳因子導致接觸外在毐物而感染巴金森病。   

    總結來說,產生巴金森病的原因在過去幾年己經發現了重要的線索。不過,這些研究結果都受到病例數量和廣泛性的限制。如果要想瞭解巴金森病而找出治療方法,一個大規模而精密的研究是必要的。隨著巴金森病患者的奉獻,踴躍參加此類研究,巴金森病因將被發現,而我們的後代也能擺脫巴金森病的困擾。 

 

 

參考資料:
"Genetics and Environment in Parkinson's Disease", Hubble, J. P., Parkinson Report, Autumn, 1997, National Parkinson Foundation, Miami, Florida, USA.