團隊簡介

　　結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC)是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是：同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人必須分別在數個不同科別的醫師門診間進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。因此本部整合各醫療專科於民國99年7月12日開辦「結節硬化症整合門診」，以病人為中心，提供TSC病友客製化的「全人醫療」服務。

　　結節硬化症是一種很複雜的疾病，屬於罕見遺傳疾病的一種。男女發生的比例相等，在全世界的統計大約每1萬人會有1個病人。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，據統計大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。TSC症狀表現非常的多樣化，有些人終生十分輕微，連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀，而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

　　結節硬化症會影響多種不同器官。從最容易被發現的皮膚病變，到腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等種種器官等都有可能會長出結節瘤。表現出的症狀有癲癇，病人可以在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫診斷、智能障礙智能障礙(通常在5 ~ 7歲之間才會被發現，大多數均有自閉症或情緒、其他各種學習等方面的障礙)、發育遲緩、精神及行為問題，臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等等。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置，再視其狀況予以適當的治療。

　　本部「結節硬化症整合門診」醫療團隊包括：內科部胸腔科王鶴健醫師（監測肺部可能之淋巴管肌瘤），小兒部神經科范碧娟醫師及神經部劉宏輝醫師（治療癲癇，追蹤腦皮質結節、腦室管膜下結節或巨細胞星狀瘤），復健部盧璐醫師（行為與發育之評估及復健），精神醫學部丘彥南醫師（精神醫學，含自閉症及其他疾病），泌尿部王碩盟醫師（腎臟血管肌脂肪瘤之監測與栓塞或手術治療），眼科部蔡紫薰醫師（視網膜粒狀缺陷瘤），小兒部心臟科陳俊安和林銘泰醫師（心臟橫紋肌瘤），皮膚科廖怡華及洪禎邦醫師(皮脂腺瘤) ，牙科部陳信銘和楊湘醫師(口腔內纖維瘤)，基因醫學部陳沛隆醫師及黃愛珠遺傳諮詢師（遺傳諮詢與檢驗）。固定在每個月第一周的星期一上午看診。透過整合門診的運作，對於特殊較為複雜之案例，各科醫師之間馬上可以及時進行討論共同決定最適當的診療。由於同時有其他領域的詳細資料與評估，因此對病患病情有全貌性的瞭解，更能就自己專科負責的領域做出最合適的處置。這是全國最好的整合型醫療，在全世界也是少見的高品質醫療照護。

　　當您得知家人或是自己罹患結節性硬化症時，請先冷靜下來，試著去尋找最有幫助的方法，避免不斷地苛責，另外，要趕快縮短心理調適期，在最短的時間內，帶病人接受適當的治療，讓其未來有可能發生的各種障礙減至最低。如果您對本門診有任何詢問與指教，可以利用電話（02-23123456轉271923）與我們聯絡。

TSC 整合型門診  醫療團隊