團隊與疾病簡介

　　雷特氏症(Rett syndrome)是澳洲 Andreas Rett醫生所發現，於1966 年發表研究，報告一群具有共同症狀的女童。後人將此疾病以雷特氏症命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），是導致女性智障的重要原因。雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。雷特氏症約九成以上是MECP2基因變異所致，另外近年來有其他的基因變異包括FOXG1、CDKL5、IQSEC2也被發現可能導致類雷特氏症。

天使症候群 (Angelman syndrome)為罕見的基因變異所致的神經發展疾病，其發生率約為一萬五千分之一，致病原因為UBE3A這個基因，失去原本效用所導致。病童的症狀包括步態不穩、癲癇、發展遲緩、表達性語言障礙、過動等等。由於這些病童個性開朗、經常笑，故被稱為天使症候群。

雷特氏症與天使症候群的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。故亟需各種的醫療照護。為了提升與改善國內兒童雷特氏症及天使症候群疾病的照護，使更多的病童與家屬受惠，藉由整合性的醫療團隊，由小兒神經科聯合其他相關科系包括兒童精神科、兒童復健科、兒童骨科、營養室與社工師等，提供整合性全人醫療服務，所以成立雷特氏症暨天使症候群聯合照護門診，此聯合照護門診除了簡化病患繁複就診的勞頓與時間，並可得到即時的臨床診斷與醫療資源外，同時能為患者量身打造個人化的健康照護計畫，讓病友的生活品質及身體健康能更提升。

聯合照護門診的特色

1. 此為國內第一個雷特氏症與天使症候群聯合照護門診
2. 僅須負擔一次掛號費及部分負擔：減輕病人經濟負擔
3. 門診完整而方便的評估諮商：將所有相關醫師集中在同一天上午的門診
4. 為患者量身打造個人化的健康照護計畫，並提供國內外最新的治療趨勢

醫療服務項目

　　本院小兒部自103年5月26日開始設立雷特氏症聯合門診，因應醫療需求，自110年增設為「雷特氏症暨天使症聯合照護門診」提供雷特氏症及天使症候群病患更完善切適的醫療照護。

聯合門診時段:每月第4週星期一上午

門診報到地點:台大兒童醫院二樓34～37診候診區

如果您對本門診有任何詢問與指教，可以利用電話（02-23123456轉271618-聯絡人:劉小姐）與我們聯絡。

醫療服務團隊

　　「雷特氏症與天使症候群聯合照護門診」醫療團隊包括：神經科(小兒)、兒童精神科、兒童骨科、兒童復健科、營養師及社工師同時為病患服務，團隊成員簡介如下表：