• 簡介

兒童困難診斷疾病約佔所有兒童疾病的 3-6%。這些特殊孩童所患的疾病有 80%為遺傳性的罕見疾病。這類型的困難診斷疾病往往需要大量醫療資源，造成財務、社會以及醫療上面的負擔。

衛生福利部為確保兒童健康人權與福祉，於 2022 年與台大兒童醫院共同建立「兒童困難診斷疾病平台」，藉以規劃完善、安全的重症兒童網路轉診，協助患者全面性的臨床評估，提供診斷及治療的方向，讓每一位兒童，尤其是罹患重症的兒童，都能獲得最適合的醫療照顧。

• 解決兒童困難診斷疾病的方式

台大兒童醫院自 2015 年起引進次世代定序檢測技術，進行罕見疾病之診斷，迄今已有 15 項基因檢測臨床醫令。並在 2017 年開始進行兒童及新生兒急重症之高速次世代基因診斷計畫，以利在最短時間提供給急重症兒童確切的基因診斷。此外，在計畫實行過程中，透過多專科的討論，更能釐清病人的臨床表徵脈絡，協助勾勒出病人疾病的樣貌。綜合國內外經驗顯示，成立一個團隊合作、多專科共同進行診斷的平台，同時進行臨床檢驗，將有助於提升困難疾病的診斷率，優化兒童的醫療照護。

• 個案認定標準
  1. 需多科共同照護之複雜個案 。
  2. 經常規檢查未有明確診斷者 。
  3. 加護病房之重難症患者 。

• 基因檢查介紹

本團隊提供之次世代定序檢測服務，包含特定疾病套組檢測與全外顯子檢測，迄今已進行2000多件檢測，現已有次專科常用次世代定序檢測醫令15項  。

• 諮詢及轉介流程

轉介方法及專業諮詢：若有疑似兒童困難診斷個案，需協助確認診斷，撥打專線02-23123456#71967(服務時間:週一至週五上午9:00至下午5:30)或書寫電子信件mdngs@ntuh.gov.tw進行諮詢與申請。

• 檢測模式：
  1. 個案親自到台大兒童醫院就診(請事先與本平台聯絡安排就診) 。
  2. 跨院代檢。

• 檢體須知:  

EDTA 全血(紫頭管)1毫升，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，室溫寄送 48 小時內送達，切勿冰凍。 若欲使用其他種類檢體進行檢驗，請先撥打專線確定不同檢體之送檢需求。

(請先透過專線諮詢，以評估合適之轉介方式。雙向轉介合作：自收檢日 3 個月內提供檢驗報告及相關醫療資訊給原主治醫師，落實雙向轉介之合作。若個案有後續診療照護需求，亦可協助個案至相關門診掛號診治及諮詢。)

如有相關詢問事宜，請洽詢聯絡電話 02-23123456#271967。

兒童困難診斷平台服務申請流程圖