跳到主要內容

雷特氏症聯合照護門診

團隊與疾病簡介

 

  雷特氏症(Rett syndrome)是澳洲 Andreas Rett醫生所發現,於1966 年發表研究,報告一群具有共同症狀的女童。後人將此疾病以雷特氏症命名,其發病率約為一萬五千分之一(1/15000),是導致女性智障的重要原因。雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象。雷特氏症約九成以上是MECP2基因變異所致,另外近年來有其他的基因變異包括FOXG1CDKL5IQSEC2也被發現可能導致類雷特氏症。

 

天使症候群 (Angelman syndrome)為罕見的基因變異所致的神經發展疾病,其發生率約為一萬五千分之一,致病原因為UBE3A這個基因,失去原本效用所導致。病童的症狀包括步態不穩、癲癇、發展遲緩、表達性語言障礙、過動等等。由於這些病童個性開朗、經常笑,故被稱為天使症候群。

 

雷特氏症與天使症候群的相關基因已被發現,但其原因及治療對策仍然不清楚。故亟需各種的醫療照護。為了提升與改善國內兒童雷特氏症及天使症候群疾病的照護,使更多的病童與家屬受惠,藉由整合性的醫療團隊,由小兒神經科聯合其他相關科系包括兒童精神科、兒童復健科、兒童骨科、營養室與社工師等,提供整合性全人醫療服務,所以成立雷特氏症暨天使症候群聯合照護門診,此聯合照護門診除了簡化病患繁複就診的勞頓與時間,並可得到即時的臨床診斷與醫療資源外,同時能為患者量身打造個人化的健康照護計畫,讓病友的生活品質及身體健康能更提升。

 

聯合照護門診的特色

  1. 此為國內第一個雷特氏症與天使症候群聯合照護門診
  2. 僅須負擔一次掛號費及部分負擔:減輕病人經濟負擔
  3. 門診完整而方便的評估諮商:將所有相關醫師集中在同一天上午的門診
  4. 為患者量身打造個人化的健康照護計畫,並提供國內外最新的治療趨勢

 

醫療服務項目

  本院小兒部自103年5月26日開始設立雷特氏症聯合門診,因應醫療需求,自110年增設為「雷特氏症暨天使症聯合照護門診」提供雷特氏症及天使症候群病患更完善切適的醫療照護。

 

聯合門診時段:每月第4週星期一上午

門診報到地點:台大兒童醫院二樓34~37診候診區

如果您對本門診有任何詢問與指教,可以利用電話(02-23123456轉71618-聯絡人:劉小姐)與我們聯絡。

 

 

醫療服務團隊

  「雷特氏症與天使症候群聯合照護門診」醫療團隊包括:神經科(小兒)、兒童精神科、兒童骨科、兒童復健科、營養師及社工師同時為病患服務,團隊成員簡介如下表:

 

團隊成員簡介
成 員 科 別 專長及服務項目
李旺祚主任 兒童神經科 整合門診總召集人。癲癇, 發展遲緩, 不自主運動,神經退化性疾病,兒童神經傳導物質疾病
王麗君醫師 兒童神經科 小兒神經相關疾病 (癲癇, 發展遲緩, 不自主運動,基因所致神經疾病)
蔡文哲醫師 兒童精神科 自閉症和其他兒童精神相關醫療問題
吳冠彣醫師 兒童骨科 脊柱側彎和小兒骨頭關節疾病
王廷明醫師 兒童骨科 脊柱側彎和小兒骨頭關節疾病
沈修聿醫師 兒童復健科 小兒復健與相關醫療
謝正宜醫師 兒童復健科 小兒復健與相關醫療
倪衍玄教授 兒童消化科 腸胃相關醫療診治
陳俊安醫師 兒童心臟科 兒童心臟相關醫療診治
楊湘醫師 牙科 身心障礙牙科,牙科相關醫療診治
吳明義醫師 婦產科 婦產科相關醫療診治
陳燕慈營養師 營養師 營養諮詢與評估
黃雅珮營養師 營養師 營養諮詢與評估
江穗燕社工師 社工室 醫療協調、福利諮詢、經濟問題
簡文芳醫檢師 臨床神經暨行為醫學中心 醫療協調、福利諮詢、活動安排