跳到主要內容

基因醫學部

單位詳細介紹　/gene/Index.action

辦公室電話：02-2312-3456 分機：71919、71920基因醫學部
傳真專線：02-2381-3690
聯絡我們：hsujiaying@ntuh.gov.tw
 

  1. 醫療服務的用心與創新-首創研發世界第一的龐貝氏症、脊髓型肌肉萎縮症、芳香族L-胺基酸脫羧酵素（簡稱AADC）新生兒篩檢，SCID新生兒篩檢全球第二。並陸續創研發新檢驗技術，及早診斷患者並給予遺傳諮詢與治療。
  2. 多方面開拓，提供罕見疾病守護－本部龐貝氏症照護團隊獲2017年國家生技醫療品質獎銀獎及SNQ標章。
  3. 次世代定序開創基因診斷新章-運用AI進行全基因體定序分析，快速預測潛在疾病為精準醫療醫療、藥物代謝速度或是過敏反應之預測開啟新篇章。本部與資訊室合作智慧醫療「基因診斷輔助系統」獲得醫策會「2018年國家醫療品質獎」智慧醫療類金獎及標章。
  4. 整合型門診落實全人照護典範－開辦「結節硬化症」及「唐氏症」整合門診，「結節硬化症」整合門診通過2016年SNQ標章。

參考資料

​

簡介
本部有完整的遺傳疾病診斷與治療系統；提供遺傳疾病、產前診斷及先天代謝異常疾病之檢查、諮詢、診斷、醫療。本部各項遺傳疾病診斷工具完備，更有良好之國際合作關係；有絕對優質及專業的治療團隊，提供民眾適切整體性之遺傳諮詢服務，幫助患者及家屬減少疾病所可能帶來之不良影響，避免疾病之再發。

聯絡專線：02-2312-3456

親子鑑定相關問題 分機71914
細胞遺傳檢驗室 分機71909、71907
新生兒篩檢室 分機71930、71929
基因分子診斷實驗室 分機71910
生化遺傳檢驗室 分機71916
分子遺傳研究室洽詢分機 分機71805
臨床遺傳門診相關問題 分機71941、71922
整合門診、遺傳諮詢、癌症遺傳諮詢相關問題 分機71923

 

醫療服務項目
遺傳醫學組
遺傳諮詢：由遺傳專科醫師及遺傳諮詢師提供民眾諮詢

  • 一般遺傳諮詢
  • 產前遺傳諮詢
  • 癌症遺傳諮詢
  • 結節硬化症整合門診
  • 唐氏症整合門診
  • 遺傳疾病診斷、諮詢、需求評估
  • 遺傳疾病診斷、治療、追蹤、照護服務
  • 家族遺傳性心臟病（長QT症候群，布魯蓋達症候群，心律不整，心臟肥厚，心臟擴大）
  • 基因治療
     

先天代謝異常之診斷與治療

  • 孤兒藥
  • 先天代謝異常疾病特殊營養品及營養諮詢
  • 罕見疾病臨床心理諮商
  • 先天代謝異常疾病之診斷
  • 黏多醣儲積症酵素補充治療
  • 罕見疾病國內外醫療機構檢驗申請（含補助費用申報）
  • 血液透析及加護醫療
  • 臨床試驗
     

染色體異常及先天性畸形之診斷與治療

  • 臨床試驗
  • 唐氏症之診斷與治療
  • 先天性畸形之診斷與治療
  • 先天症候群之診斷與治療
  • 微小染色體異常基因晶片診斷之研究
     

產前診斷

  • 羊膜穿刺
  • 絨毛採檢
  • 胎兒治療
     

遺傳診斷組(遺傳檢驗服務)
新生兒篩檢室

非串聯質譜儀篩檢代謝疾病： 串聯質譜儀篩檢代謝疾病：
  • 先天性甲狀腺低能症
  • 半乳糖血症
  • 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)  
  • 先天性腎上腺增生症
  • 龐貝氏症
  • 典型法布瑞氏症(FAB)
  • 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
  • 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)
  • 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
  • 高雪氏症(GD)
  • 黏多醣症第一型(MPSI)  
  • 生物素酵素缺乏症(BD)
  • 黏多醣症第二型(MPSII)
  • 腎上腺腦白質失養症(ALD)
  • 黏多醣症第三B型(MPS 3B)
  • 黏多醣症第四A型(MPS 4A)
  • 黏多醣症第六型(MPS6)
  • 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
  • 短鏈脂肪酸代謝異常
  • 長鏈脂肪酸代謝異常
  • 卡尼丁（肉鹼）吸收障礙
  • 卡尼丁結合酵素缺乏
  • 卡尼丁穿透障礙
  • 丙酸血症
  • 甲基丙二酸血症(MMA)
  • 異戊酸血症(IVA)
  • 戊二酸血症第一型(GA I) 、C5-OH上升相關疾病
  • 楓糖尿症(MSUD)
  •  瓜胺酸血症（第一、二型）
  •  酪胺酸血症（第二、三型）
  • 精胺丁二酸酶缺乏症
  • 精胺酸血症
  • 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)
  • 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  • 戊二酸血症第二型


生化遺傳研究室

溶小體儲積症酵素活性分析 遺傳疾病基因分析

粒線體疾病分析

  • 粒線體疾病基因檢測

生化代謝分析：

  • 代謝疾病串聯質譜儀血漿胺基酸、
  • 尿液有機酸
  • 甲基丙二酸
  • 琥珀醯丙酮檢驗

溶小體儲積症生物指標分析

  • 龐貝氏症
  • 法布瑞氏症
  • 高雪氏症
  • 尼曼匹克症
  • 腎上腺腦白質失養症
  • Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA trinucleotide repeat)、
  • 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測、
  • 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測、次
  • 世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測、
  • 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測、
  • 次世代定序兒童心臟疾病基因檢測、
  • IDT panel-MMA_C5OH 、
  • IDT panel-FAODLSD 、
  • IDT panel-UCDGAA I、 IDT panel-DMD

 

細胞遺傳及分子遺傳檢驗室

  • 羊水細胞培養染色體檢查
  • 血液染色體檢查
  • 染色體晶片分析(Array CGH)
  • 絨毛細胞培養染色體檢查
  • 胚胎著床前基因診斷(PGD)
  • 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
  • 流產組織物細胞培養染色體檢查
  • 第一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)
  • 第二代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPS2)
  • 其他遺傳基因檢測
     

親子鑑定研究室

  • 血緣鑑定
  • 核酸定序分析
  • 骨髓移植後(BMT)基因檢驗
  • MSI分子基因檢查
  • DNA短片段重複多態性分析
     

複雜遺傳疾病研究室

  • 甲狀腺髓質癌基因檢測
  • 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測
  • 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
  • 單一已知基因變異位點檢測
  • 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
     

基因分子診斷實驗室

  • 結節硬化症基因檢測
  • 聽損基因突變檢測
  • 多囊性腎病變相關
  • 嗜鉻細胞瘤及副神經節瘤
  • 視網膜色素病變
  • 單基因黃疸相關
  • 遺傳性心律不整基因檢測
  • 神經退化性疾病相關基因突變檢測-帕金森氏症、早發性失智症
  • 次世代定序疾病基因突變檢測（大、中、小範圍）
  • 次世代定序乳癌／卵巢癌血循腫瘤DNA檢驗
  • 次世代定序腸胃道癌症血循腫瘤DNA檢驗
  • 遺傳性癌症症候群基因檢驗
  • 全面性次世代定序與Sanger定序161個耳聾相關基因突變檢測

醫療團隊
職稱 醫師姓名 專長
主任 簡穎秀 小兒科學、過敏免疫學、遺傳學、生化遺傳學、新生兒篩檢、基因診斷
專科主治醫師
（優生保健科主任）		 李妮鍾 小兒科學、遺傳學、生化遺傳學、染色體異常、唐氏症、先天性畸形
專任主治醫師 陳沛隆 人類複雜性遺傳疾病、內分泌學、遺傳診斷、分子基因診斷
專任主治醫師 林柏翰 腫瘤內科、乳房腫瘤、​癌症遺傳基因諮詢與診斷
專任主治醫師 戴怡芸 產前遺傳診斷、產前超音波
專任主治醫師 陳智齡 一般婦產科學、產前遺傳診斷、分子基因診斷、血緣基因鑑定、產前胎兒高層次超音波
專任主治醫師 徐瑞聲 兒科學、遺傳學、先天性代謝異常
兼任​主治醫師 胡務亮 小兒科學、遺傳學、生化遺傳學、新生兒篩檢、基因診斷、基因治療
兼任​主治醫師 李建南 高危險妊娠、周產期醫學、高層次超音波、產前基因診斷
兼任​主治醫師 陳　明 婦產科學、遺傳學、分子遺傳學、胎兒治療、妊娠難症
兼任​主治醫師 華筱玲 婦產科學、產前遺傳診斷、血緣基因鑑定
兼任​主治醫師 莊志明​ 家族遺傳性心臟病(長QT症候群，布魯蓋達症候群，心律不整，心臟肥厚，心臟擴大)
兼任​主治醫師 林芯伃 產前遺傳診斷、產前超音波
兼任​主治醫師 楊豐榮 遺傳性腎病諮詢、不明原因腎衰竭、多囊腎、慢性腎病