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凍卵知多少
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生育保存
許嘉樺醫師/楊乙真醫師
冷凍卵子
凍卵是一項能夠讓女性在年輕時保留生育能力的技術，尤其在面對生育年齡限制或特殊情況時，這項技術提供了更多選擇。
醫療性凍卵 : 經醫師評估因疾病或疾病治療而有不孕風險的女性
由於醫療進展，癌症的多種治療可以有效地控制癌症進展和改善存活率，然而對於癌症病患，因為癌症治療而導致的生育力下降會使病患的生活品質變差和生育焦慮感上升，因此育齡女性在癌症診斷後、開始治療前，建議應諮詢生殖醫學相關科別醫師。
化療對卵巢的影響可能導致不孕，常見的癌症別如乳癌或血癌，因此在治療導致卵巢早衰前進行卵子冷凍，可以有效保留女性的生育機會。即使化療後卵巢功能受到損害，仍然能夠利用冷凍的卵子來實現懷孕。
除了癌症病人，也有一些醫療上的原因，可能導致卵巢早衰，也建議與醫師討論是否要進行生育保存，其他醫療性凍卵原因包括：
1. 卵巢因素：子宮內膜異位症/巧克力囊腫、反覆卵巢良性腫瘤開刀或邊緣性卵巢腫瘤、帶有卵巢早衰基因（如脆折X染色體症候群）、不明原因卵巢早衰
2. 其他系統性疾病因素：某些自體免疫疾病和良性的血液疾病，因為藥物的治療或疾病本身因素，可能有卵巢早衰風險。選擇性凍卵 : 暫時沒有生育計畫，或尚無適合建立家庭的伴侶的女性。
對於單身的女性，若未來有生育打算，但擔心年齡增長會影響生育能力，凍卵是一個可行的選擇。女性的生育力在35歲後會逐漸下降，特別是卵巢的卵子數量和質量會隨著年齡增長而下降。因此，選擇性凍卵的年紀多半建議在35歲以前，而35歲以後的凍卵也建議盡早評估，為未來的懷孕保留更多選擇，避免因年齡造成染色體異常變多和卵巢庫存量下降，而面臨更大的生育困難。
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遺傳篩檢與胚胎檢測
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遺傳篩檢與胚胎檢測
黃詠醫師/楊乙真醫師
遺傳篩檢與帶因者篩檢 (Carrier screening)
遺傳篩檢可以檢測準爸媽本身是否攜帶隱性遺傳疾病的基因，帶因者本人通常不會發病，雖然本人沒有症狀但可能將該基因傳給下一代，若剛好雙方皆為同一個隱性遺傳疾病的帶因者，則每一胎子女約有1/4的機會罹患該疾病（圖一；註1）。因此，這項篩檢特別適合準備懷孕的準爸媽或有家族遺傳疾病史者。
在台灣，較常見的遺傳疾病包含地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，SMA）、X染色體脆折症（Fragile X syndrome，FXS）等等，可就單一疾病個別抽血檢查。
然而其他較少見但目前醫學已知的單基因隱性遺傳疾病多達1,800多種，透過帶因者篩檢其中300-600種基因（因實驗室不同而異），在懷孕前可以提早得知遺傳的潛在風險，進行適當的生育規劃，例如胚胎植入前基因診斷，降低孩子罹患嚴重遺傳病的可能性。篩檢方式通常為抽血，檢測基因中的特定變異。
若檢測結果顯示夫妻雙方為相同疾病的帶因者，則考慮進一步到台大基因醫學部門診做遺傳諮詢。
胚胎切片與胚胎檢測
- 胚胎切片是胚胎檢測的前置步驟，胚胎師運用熟練的技巧，在顯微鏡底下從培養到第五天或第六天的囊胚取出約5-10顆的細胞，送給基因醫學部檢測。
- 胚胎著床前單基因疾病診斷（pre-implantation genetic testing for monogenic disease，PGT-M）
PGT-M的目的，即是針對上述帶因者篩檢診斷的特定基因，從試管療程所形成的眾胚胎中挑選適合的胚胎再做植入。
- 其他常見胚胎檢測項目
染色體異常（pre-implantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A）
胚胎檢測目的是了解該胚胎的染色體是否正常。
由於高齡會伴隨著卵子的染色體異常，如果幸運的卵巢庫存還沒衰退，一次療程取卵數多，受精形成囊胚的顆數也多，透過PGT-A篩選出染色體正常的胚胎優先植入，有機會較快達到懷孕。
如果一次療程只有一兩顆早期胚胎或囊胚數太低，應與醫師充分討論，並非每個病人都適合做此檢驗。
染色體轉位（pre-implantation genetic testing for structural rearrangement，PGT-SR）
反覆性流產的病人，經檢測染色體後，發現夫妻有一方攜帶結構排列異常的染色體（羅伯遜易位、平衡性轉位），因而在受精後產生高比例染色體數目異常的胚胎。透過PGT-SR可以篩選出正常的胚胎做植入。
- 什麼時候該考慮進行不孕症檢查？
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健康狀況如何影響生育能力？
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女性的生育能力可能受以下問題影響：
- 排卵功能或荷爾蒙異常
- 輸卵管阻塞或粘連
- 子宮腔結構異常
男性的生育能力可能受以下問題影響：
- 精索靜脈曲張、睪丸腫瘤等精子製造障礙
- 精子運輸系統異常，如無輸精管症或輸精管阻塞
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年齡如何影響生育能力？
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對於20多歲到30出頭的健康夫婦，女性在每個月經週期中懷孕的機率約為25%到30%。這個比率在女性30多歲初期開始下降，到40歲時，每個月經週期的懷孕機率降至低於10%。
男性的生育能力也會隨年齡下降，但沒有女性那麼明顯。
- 不孕症的原因有哪些？