遺傳諮詢與帶因者篩檢（Carrier Screening）
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目的：檢測配偶間是否攜帶隱性遺傳疾病基因。帶因者本人通常不發病，但若兩人皆為同一疾病帶因者，每胎子女約有 25% 機率罹患該疾病。
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適合對象：
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準備懷孕的夫妻
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有家族遺傳病史者
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常見疾病：
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地中海型貧血 thalassemia
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脊髓性肌肉萎縮症 spinal muscular atrophy (SMA)
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X染色體脆折症 fragile X syndrome (FXS)
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檢測流程與方式：
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若家族有已知或疑似遺傳疾病，建議先至基因醫學部接受遺傳諮詢
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⇒ 選擇一：針對常見的隱形遺傳疾病，抽血檢測個別基因
⇒ 選擇二：以次世代定序的方式，抽血檢測多項基因
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若夫妻確認皆為帶因者，建議至基因醫學部做遺傳諮詢，並了解胚胎檢測的必要性。