胚胎檢測簡介
根據臨床需求，可針對胚胎進行切片檢測，目前可檢測內容包括以下項目：
簡易流程說明
- 至基因醫學部門診，向醫師了解胚胎檢測方式
- 至婦產科醫師門診，了解試管嬰兒和胚胎檢測目的
- 生殖中心：試管嬰兒療程→養囊胚→胚胎切片→細胞送基因醫學部實驗室檢測→胚胎冷凍
- 回基因醫學部醫師門診確認檢測報告
- 回生殖醫學醫師門診確認是否解凍植入胚胎
- 生殖中心：解凍植入療程
- 胚胎檢測費用由基因醫學部收費，不包括在試管嬰兒費用當中
胚胎切片
胚胎師在胚胎的第5-6天形成囊胚時，於顯微鏡下從胚胎的滋養層取出約 5–10顆細胞，送至基因醫學部進行檢測。
胚胎檢測內容
胚胎著床前染色體篩檢
Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)
胚胎著床前單基因疾病診斷
Pre-implantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M)
- 適應症：用於特定遺傳疾病帶因者
- 說明：
胚胎著床前染色體轉位檢查
Pre-implantation testing for structural rearrangement (PGT-SR)
- 適應症：夫妻有一方攜帶結構排列異常的染色體而發生反覆性流產者，如：羅伯遜易位、平衡性轉位
- 說明：
- 基因醫學部的檢測方式根據轉位點而不同，應先與基因醫學部醫師討論
- 若要以探針檢測，進入試管嬰兒療程前，需向基因醫學部確認實驗室的探針已準備好
胚胎著床前白血球抗原配對/救命寶寶
Pre-implantation testing for human leukocyte antigen (PGT-HLA)
- 適應症：受術夫妻育有以下狀況之病童，且該家庭原本已有計劃生育下一胎者，常見臨床狀況如：
- 病童出生後即診斷先天性疾病，且最終需以幹細胞移植治療，如：乙型地中海型貧血重症、腎上腺腦白質失養症(ALD)
- 病童診斷血液癌症，未來可能要接受幹細胞移植
- 以上狀況經兒科醫師說明後，且已考量其他治療選項和捐贈來源無合適配對
- 說明：
- 由於受術夫妻同時為受贈者（病童）和未來捐贈者（救命寶寶）之利害關係人，因此需經過多專科團隊進行醫療和倫理評估流程
- 進入試管嬰兒療程前，需向基因醫學部確認實驗室的探針已準備好
- 若病童罹患的是遺傳性疾病，除PGT-HLA，也需考慮同時進行胚胎單基因疾病診斷PGT-M
- 若受術妻年紀偏大者，可同時進行胚胎染色體篩檢PGT-A，但要在療程前向基因醫學部醫師確認
胚胎著床前多基因風險篩檢（尚未提供檢測）
Pre-implantation testing for polygenic risk score (PGT-P)
- 說明：
- 透過基因檢測，將胚胎未來可能發生多種常見疾病的風險（如糖尿病、心臟病、特定癌症）換算為分數，以期降低這些複雜疾病的發生機會
- 缺乏臨床實證：尚無足夠科學證據證明能有效提升健康結果，且檢測過程可能導致部分健康胚胎被捨棄
- 倫理爭議：可能造成「設計完美寶寶」的錯覺
- 因此，目前仍不建議常規臨床應用