本實驗室為臺大醫院基因醫學部臨床實驗室，主要提供孕前及產前之基因檢測服務，僅執行臺大醫院臨床醫師與簽約院所經代檢平台開立之醫令。
係國民健康署核可之遺傳性及罕見疾病指定檢驗單位，針對符合優生保健措施減免條件之個案，可提供海洋性貧血(Thalassemia)及脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)等遺傳性疾病之基因檢驗及補助申請。
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