簡介
胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis，簡稱PGD; 又稱Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M)是一種客製化的醫療診斷技術，必須要與常規試管嬰兒胚胎植入(in vitro fertilization，簡稱IVF)的程序進行搭配。簡單來說，PGD是在IVF療程的體外受精與胚胎發育階段，從第五天的囊胚(blastocyst)取少量滋養層細胞(trophectoderm)來進行基因型分析，並藉此挑選出不帶有家族遺傳疾病的胚胎植入子宮。
適用對象
- 夫妻確診為特定遺傳性疾病之帶因者或患者。
- 經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，認為有執行必要者。
報告時程
實驗室收到胚胎檢體後20個工作天。
(須先經由醫師諮詢，實驗室取得必要之家族成員檢體後進行客製化探針設計，作業時間約需3個月。)
備註
- 本項檢驗檢測前，需事前經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，與病患溝通確認適合並且同意執行「胚胎著床前基因診斷」（PGD），即開始相關作業流程。
- 確認PGD需求並取得夫妻雙方之確診報告後，須送必要之家族成員檢體至實驗室，安排所需之胚胎檢測前評估，並進行客製化探針的製作。
- 本項檢驗使用全基因體放大反應（WGA; Whole Genome Amplification）及聚合酶連鎖反應（PCR; Polymerase Chain Reaction）之方法來偵測。
- 依據中華民國衛生福利部規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，結果僅供臨床參考。
- 本方法有可能受到重組(recombination)、等位基因丟失(allele dropout, ADO)、擴增失敗或污染等多項複雜因素的限制，而導致診斷誤差發生，其臨床準確率約為95％。
- 除此之外，本方法並無法保證該胚胎無其他形式（非本檢測範圍）之變異，特別是其他染色體異常、大片段基因缺失/重複、三核酸重複等自發性突變。建議日後成功受孕仍須進行相關必要之產前檢查。