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檢驗項目
一、溶小體儲積症酵素活性分析
二、生化代謝分析：代謝疾病串聯質譜儀、血漿胺基酸、尿液有機酸、甲基丙二酸、琥珀醯丙酮檢驗
三、遺傳疾病基因分析
四、粒線體疾病分析：粒線體疾病基因
五、次世代定序分析
