撰稿人：陳沛隆醫師
撰稿日期：2014-10-29
DNA的英文全名是Deoxyribonucleic acid，中文翻譯為【去氧核糖核酸】，而 RNA 的英文全名是 Ribonucleic acid，中文翻譯為【核糖核酸】。在本網站中，以後我們就只以DNA以及 RNA這兩個詞來描述這兩種在遺傳學裡非常重要的分子。
用最簡單最直接的方式來描述的話，生物體的遺傳訊息是儲存在細胞核的DNA中，每次細胞分裂時，DNA可以複製自己 (replication)，因而確保每一代的細胞都帶有同樣數量的DNA。而當細胞需要表現某個基因時，會將DNA的訊息轉錄 (transcribe) 到RNA上頭，再由RNA轉譯 (translate) 到蛋白質，而由蛋白質執行身體所需要的功能。這也就是所謂的分子生物學的中心法則 (central dogma)。
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| 【圖一】：傳統的中心法則。 | 【圖二】：含括例外情形的中心法則。 |
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【版權聲明】以上兩圖：版權屬於Daniel Horspool，依據 Creative Commons attribution-Share alike 3.0授權引用。
當然，隨著遺傳學研究愈來愈進步，以上這個中心法則已經有一些【例外】的情形發生，譬如說有些病毒是利用 RNA 當作遺傳物質，譬如說有些 DNA 是在粒線體中，譬如說有些 RNA 可以自己複製甚至被反轉錄 (reverse trasncribe) 為 DNA，譬如說有些 RNA 本身就是執行生物體功能的分子（而不需要多一步轉譯成蛋白質的步驟）等等。但一般而言，上一段所描述的這個法則還是最典型的情形。
既然DNA是儲存遺傳訊息最重要的分子，就值得我們多花一點時間來好好了解他。1953 年華生 (James Dewey Watson, 1928-) 以及克立克 (Francis Harry Campton Crick, 1916-2004) 提出了 DNA的正確結構模型，雙股螺旋型，也因此發現而拿了諾貝爾獎。簡單地來說，雙股裡頭的每一股都是由一個一個單一的核酸單分子（叫做核苷酸，nucleotide）透過五碳糖以及磷酸連接起來而成為長長的一股。（有多長？人類第一對染色體的單一股 DNA 是由超過【2億】個單分子所連結而成，真的很長吧。）而這兩個長長的股之間則由鹼基透過氫鍵來連結。鹼基有四種，分別是腺嘌呤（Adenine, 縮寫為 A）、鳥嘌呤（Guanine, G）、胞嘧啶（Cytosine, C）與胸腺嘧啶（Thymine, T），A 與 T 經由兩個氫鍵來結合，而 C 與 G 則經由三個氫鍵來結合。A, C, G, T 這四個字母很重要，因為這是我們未來介紹遺傳學時一定會一再用到的字母，這也是我們和所有生物（動物，植物，細菌，病毒）（抱歉，不一定包含外星人）共同的語言。
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| 【圖三】：華生以及克立克。 | 【圖四】克立克手繪的雙股螺旋型。 | 【圖五】用金及銀兩種顏色代表兩股的雙股螺旋模型。 |
【版權聲明】圖三：版權屬於mark_am_kramer，依據Creative Commons attribution-Share alike 2.0 Generic授權引用。 圖四：版權屬於Wellcome Library, London，依據Creative Commons by-nc 2.0 UK授權引用。 圖五：版權屬於brian0918/public domain。
RNA是另一種核酸，也是一個由單分子（核苷酸）一個一個連起來構成的長長的大分子（這裡所謂的【長長的】並沒有 DNA 那麼長，大概是介於幾十個單分子到幾千個單分子之間）。RNA 的單分子有四種，分別是 A, C, G 以及 U。RNA不像 DNA 那麼的穩定而目標明確，而且 RNA 有比較多種形態以及功能。詳細的介紹以後我們有機會的話再來談。對於最終會製造成蛋白質的基因來說，RNA 是扮演了中繼的角色，也就是說遺傳訊息本來儲存在 DNA 上頭，然後經過信使 RNA (messenger RNA, mRNA) 的接棒，最後在把這個訊息傳下去，製造出蛋白質。
蛋白質也是由單分子一個一個連起來造成的大分子。（很有趣吧，這三種生命中非常非常重要的分子都是由單分子連起來造成的大分子。）蛋白質的單分子叫做氨基酸 (amino acid)，總共有二十幾種，這裡就不一一列舉。蛋白質很多樣化，執行生物體內許許多多的功能，詳細的故事我們以後有機會再聊。對於最終會製造成蛋白質的基因來說，儲存在 DNA 上頭的遺傳訊息是以三個 DNA 單分子為一個單位而對應到一個氨基酸，每【一組三個核苷酸】是一個【密碼子】(codon)，而所有的密碼子與氨基酸之間的對應關係就構成了所謂的遺傳密碼 (genetic code)。很神奇的是，這樣的遺傳密碼也是放諸所有生物皆準的（除了極少部份的例外）（抱歉，我還是不確定外星人有沒有他們自己的遺傳密碼），所以如果把人類的一部份 DNA 放進適當的載體 (vector) 然後送進細菌或是酵母菌裡頭，那麼細菌或酵母菌也會乖乖地做出該有的蛋白質來，夠厲害吧。（這裡頭還有一些更進一步的細節我們暫時沒有辦法講那麼仔細)
回到DNA。既然遺傳訊息（大部分）存在 DNA 裡頭，那麼如果這個儲存的遺傳訊息發生了錯誤，或是在不同的個體間有所不同，這就可能造成個體有不同的表現型。 醫學遺傳學 (medical genetics) 或是基因醫學 (genetic medicine) 所做的事，就是把 DNA 這個層級看到的變異跟臨床上看到的變異做出連結。一旦有了連結，就有無限可能。