酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症 (Congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis)

可能致病基因：DUOX2、DUOXA2、IYD、SLC5A5、SLC26A4、TG、TPO、TSHR 基因。

盛行率：

先天性甲狀腺低能症是相當普遍的小兒內分泌疾患，其中最常見的原因是甲狀腺先天發育不全，包括胚胎發育過程的缺陷或是甲狀腺異位。約有15%左右的先天性甲狀腺低能症是由於甲狀腺素合成酵素的缺乏所造成。根據臺大醫院新生兒篩檢中心近十年的統計資料顯示，約每3000到4000名新生兒中即有一名罹患先天性甲狀腺低能症；而最近國內外均發現先天性甲狀腺低能症的發生率上升，且主要是以合成酵素缺乏的病人數目增加。

臨床症狀：

罹患先天性甲狀腺低能症的寶寶，臨床上常見的症狀包括皮膚乾燥、便秘、眼周浮腫、後囟門較寬、新生兒黃疸、餵食困難、臍疝氣、巨舌、身材矮小、發育遲緩等，但這些都不算是很特殊的表徵，所以這些病人以往很少在出生兩三個月內被發現。根據臺大醫院在篩檢實施之前的經驗，先天性甲狀腺低能症患童，大約有四分之三是在出生六個月後才被發現而開始治療，而這些小孩當中，有七成的智商都在85以下。所以對先天性甲狀腺低能症的患童來說，早期診斷並治療，預防智能障礙的發生，是極為重要的。

遺傳模式：體染色體隱性遺傳

檢驗方法：以次世代定序技術分DUOX2、DUOXA2、IYD、SLC5A5、SLC26A4、TG、TPO、TSHR 基因上所有的外顯子 (exon) 及剪接位點 (splicing site) 是否發生突變或缺失，檢測出的變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。

檢體需求：全血（2支 EDTA管各5ml）

報告時程：8-12週

檢驗侷限性：

1. 此方法僅針對與Thyroid dyshormonogenesis有關的八個基因來檢驗，無法診斷因其他基因缺陷而影響甲狀腺胚胎發育的先天性甲狀腺低能症。

2. 依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。