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常見問題

檢索結果:13 檢索詞:
  • 裘馨氏肌肉失養症新生兒篩檢問答集
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    問題內容

    回答

    何謂「裘馨氏肌肉失養症」?

    裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是肌肉萎縮症中較常見的一種,位在X染色體上的DMD基因會製造一種重要的蛋白Dystrophin,一旦缺少這種蛋白時,肌纖維膜會變得脆弱,經年累月後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。

    「裘馨氏肌肉失養症」的臨床症狀?

    • 患者出生後各種動作的發展大部分正常或稍微遲緩
    • 在3~5歲時,由於肌肉組織隨著年紀衰退,大部份患者會出現走路經常跌倒,跑步時會搖搖晃晃,上、下樓梯顯得吃力等症狀。很多患童會出現Gowers’sign(高爾現象),跌倒時不易自然站起,需用雙手按在膝部,然後再按在大腿上慢慢由腿部支撐上來
    • 10~12歲左右則出現無法走動或站立的症狀,通常需依靠輪椅或臥床,部分患者可能會合併心肌病變
    • 疾病後期(患者約在15~20歲之間)會需要使用呼吸器幫助呼吸,而且容易因肺部感染或心臟衰竭等合併症而死亡

    只有男寶寶會發病嗎?

    裘馨氏肌肉失養症是性聯遺傳疾病,所以若女性有一個變異的X染色體(異常的DMD基因)則通常不會發病;但若是男性,只要其X染色體(異常的DMD基因)有致病性變異,通常會發病。

    這是遺傳疾病嗎?

    裘馨氏肌肉失養症不一定有家族病史。

    發生率是多少?

    發生率據估為每3000-6000個男性有一名患者。

    發病年齡?

    3~5歲時,大部份患者會開始出現走路經常跌倒,跑步時會搖搖幌幌,上、下樓梯顯得吃力等症狀。很多患童會出現Gowers’sign(高爾現象),跌倒時不易自然站起,需用雙手按在膝部,然後再按在大腿上慢慢由腿部支撐上來。

    新生兒如何藉由血片篩檢DMD?

    我們將利用寶寶接受新生兒先天代謝疾病篩檢所採檢的血片檢體,測定CK數值,再進一步做檢測確認是否罹病。

    「裘馨氏肌肉失養症」篩檢多久可以知道結果?

    14個工作天。

    健保是否會補助治療所需之花費?

    裘馨氏肌肉失養症是衛生福利部公告的罕見疾病之一,相關診療與檢驗大部份在健保給付範圍內。不在給付範圍內者,可以提出專案申請,獲得補助。

    目前裘馨氏肌肉失養症是否有治療方法?

    患童如果能夠及早診斷,將有機會接受整合性照護,包括疫苗注射,營養照護,呼吸訓練,復健治療等。已有研究顯示,如能及早使用類固醇治療,將可以延緩患者出現肌肉無力的時間,延緩呼吸衰竭的進程。另外有許多新的治療已經核准上市或是進入第三期臨床試驗,可以延緩患童肌肉進入不可逆的肌肉受損的年紀。

    為什麼可以使用CK數值來篩檢?

    大部分患童在出生時已經出現有肌肉損傷的異常血液變化,因此可以使用新生兒篩檢檢體,測定CK(Creatine Kinase,肌酸激酶) 數值,來偵測出患童。約1%的寶寶出生時會有輕微生理性的指數上升,因此需要第二次的檢查(複檢)來排除這種生理性的變化。

    另外,有少數個案第一次數值尚未上升,要等到症狀發生時才會被診斷出來。臨床上如果有懷疑,還是需要進行相關檢查。

    DMD陽性率是多少?

    預估為萬分之一。

    「裘馨氏肌肉失養症」需要複檢嗎?

    要。數值未落於正常值者則需進行複檢。約1%的寶寶出生時會有輕微生理性的指數上升,因此需要第二次的檢查(複檢)來排除這種生理性的變化。

    如果CK數值持續升高,將需要進行後續檢查(可能包括自費基因檢測),以了解指數上升的原因,以安排適當的諮詢與治療方針。

    「裘馨氏肌肉失養症」的篩檢值是否會受「周數」或「體重」影響?

    CK數值不受懷孕週數或是出生體重影響。

    輸血個案是否需重驗DMD?

    需要,建議停止輸血後7天後重驗。

    NPO重驗與早產兒重驗是否需將  「裘馨氏肌肉失養症」列入?

    不需要。

    DMD篩檢報告要如何查詢?

    請回到寶寶出生院所看紙本報告,或上網Google搜尋「台大新生兒篩檢中心」的網頁進行查詢。

    「裘馨氏肌肉失養症」篩檢結果異常會接到電話通知嗎?

    檢驗結果異常須複檢者,會由原送件單位通知回院採複檢。若複檢結果異常需確診者,則由台大篩檢中心主動電話通知個案到台大醫院進行確認檢查。

    如果沒有電話通知,就代表是正常嗎?

    父母可回到原出生院所看紙本報告,或上網Google搜尋「台大新生兒篩檢中心」的網頁進行查詢。

    哪些醫院可以作「裘馨氏肌肉失養症」確認檢查?

    新生寶寶無症狀,請依約定時間至指定醫院門診就醫。

    確認檢查一定要立刻嗎?可以滿月以後再做嗎?

    患病的嬰兒出生時沒有異狀,但CK數值已有異常,代表肌肉細胞已經開始受傷。及早進行確認診斷程序可以在最短時間內確認寶寶的狀況,及早安排適切地後續照護。

    「裘馨氏肌肉失養症」確認陽性個案時,有何補助可申請?

    「裘馨氏肌肉失養症」是衛生福利部公告的罕見疾病,如果寶寶確定罹患DMD,衛生福利部與健保署都有提供相關醫療照護的費用支付或補助。

    「裘馨氏肌肉失養症」篩檢陽性就是DMD寶寶嗎?

    不是。「裘馨氏肌肉失養症」篩檢陽性只是代表寶寶有CK上升的情況,是不是病態上升仍需進一步確認。即使是病態的上升,也需要考慮包括DMD在內的許多肌肉疾病。及早進行確認流程,了解診斷,才能有進一步處置的計畫。

  • 母親懷孕時如服用甲亢藥物,是否影響新生兒的甲狀腺功能低下症的結果?
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    母親在懷孕期間如服用甲亢藥物,因為藥物會經由胎盤影響到胎兒,導致甲狀腺功能低下症的檢查數值升高,大多數的寶寶會有暫時性的甲狀腺功能低下,只要依照指示採複檢檢體追蹤或至確認醫院做進一步的確認檢查,都可以維護寶寶的健康。

  • 國健局補助每個寶寶多少新生兒篩檢費用?
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    國健局部分補助的費用為200元(該個案出生至採血不得超過30天,且父母有一方為中華民國國民)。

  • 篩檢項目中包含寶寶的血型嗎?
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    沒有。血型不在新生兒篩檢項目中。

  • 為什麼無法從網站上查詢新生兒篩檢報告?
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    1. 出生醫院未填寫或媽媽的身分證字號錯誤(外籍媽媽請以爸爸的身分證字號查詢)。
    2. 出生醫院非台大篩檢中心所負責之轄區(台大篩檢中心所負責之轄區)。
    3. 該報告尚未上傳至網站上。

    *為顧慮個案之隱私,本中心無法提供新生兒篩檢報告電話查詢,請家長直接與出生醫院詢問或上網站查詢 

  • 如何知道寶寶的篩檢結果?
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    1. 您可以詢問原來幫寶寶採篩檢血片的接生醫院或診所。
    2. 至寶寶原出生醫院所屬之新生兒篩檢中心的網站查詢(新生兒篩檢衛教單張上有註明篩檢中心!)。
  • 新生兒篩檢是送到哪幾個中心統一檢驗?
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    目前有三家新生兒篩檢中心,負責統一檢驗全國的新生兒篩檢檢驗工作。 

    • 台大醫院新生兒篩檢中心 
    • 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 
    • 財團法人台北病理中心新生兒篩檢室
  • 新生兒篩檢的目的?什麼時候檢查?
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    為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病,將由醫療院所對出生滿48小時之新生兒,採取少許的腳跟血於濾紙血片上,寄至新生兒篩檢中心進行相關檢驗。

  • 新生兒篩檢項目有哪些?
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    新生兒篩檢主要包含國健局規定之常規11項篩檢及先趨篩檢。國健局規定之常規11項篩檢分別有:先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症〈俗稱蠶豆症〉、先天性腎上腺增生症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、楓糖尿症、異戊酸血症。先趨及自費篩檢有:串聯質譜儀先驅篩檢疾病、龐貝氏症、法布瑞氏症及嚴重複合型免疫缺乏症。

  • 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 常見問題
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    病因學:高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia),或稱苯酮尿症(phenylketonuria),是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine;Tyr)的代謝途徑障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝障礙,依其缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。

    酵素名 英文名 類型
    苯丙胺酸羥化酵素 Phenylalanine hydroxylase/ PAH PAH缺乏
    鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素 Gtp cyclohydrolase I/ GTPCHI BH4缺乏
    丙二酮四氫喋呤合成酵素 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase/ PTPS BH4缺乏
    雙氫喋啶還原酵素 dihydropteridine reductase/ DHPR BH4缺乏
    喋呤甲醇胺脫水酵素 pterin-4-carbinolamine dehydratase/ PCD BH4缺乏

    發生率:歐美的發生率約為一萬分之一,國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示發生率約為三萬四千分之一。遺傳模式:是一種體染色體隱性遺傳疾病,父母各帶一個突變的基因,但沒有臨床症狀而稱為帶因者。患者本身必須要同時帶有兩個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病;只要是父母均為帶因者,則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。臨床特徵:患者因為無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸,造成血液中苯丙胺酸的堆積,因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統,造成永久性的傷害,導致智能障礙。若能及早診斷,給予持續終身的飲食控制,可有效預防智能障礙的問題。根據國外文獻報告,患者在一個月內治療,其平均智商為95,一至兩個月大才治療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53-45。

    第一種苯丙胺酸羥化酵素(PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症
    其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智殘障礙等後遺症。歐美的PKU患者約98~99%為此型,國內的PKU只有約70~80%的患者為此型。

    第二至第五種缺乏會造成苯丙胺酸羥化成酪胺酸時必需的輔酵素四氫生喋呤(tetrahydrobiopterin;BH4)缺乏:
    其臨床症狀除了典型苯酮尿症有的症狀外,尚有嚴種的神經學症狀(如抽搐)、生長發育遲緩、易感染等。國內之PKU患者約有20~30%為四氫生喋呤缺乏型,特別需要鑑別診斷,以便採取正確的治療方法。

    診斷:新生兒篩檢方法測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量,當濃度高於120 mM blood時應進一步複查,苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認及鑑別診斷。另外於新生兒期篩檢這類胺基酸代謝異常時,需注意個案是否已攝取了足夠的蛋白質(餵奶48小時以上),以避免偽陰性的產生。
    陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的苯丙胺酸濃度上升,或是因為先天代謝苯丙胺酸的酵素缺乏而導致高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia),因此需要進一步確認診斷。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,檢驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,並需配合進行其他相關分析以確認診斷。

    區分PAH缺乏或BH4缺乏患者的方法包括BH4口服負荷試驗(BH4 loading test),尿液蝶呤(urine pterin)分析,腦脊髓液神經傳導物質(CSF neurotransmitter)分析,紅血球DHPR活性定量等分析。BH4的口服負荷試驗是在口服BH4後監測血液中苯丙胺酸的濃度是否下降,如果降幅超過30%,則表示個案對BH4的服用有反應(responsive),可考慮使用口服BH4治療。但由於此試驗需每隔2小時抽血一次,因此須以住院方式進行檢測為佳。治療:若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因此病症對腦部造成的傷害是漸進性的,故初生的嬰兒多無症狀,約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。愈早治療效果愈好,根據國外文獻報告,患者在1個月內治療,其平均智商為95,1~2個月大才治療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53-45。PAH缺乏型的患者若於新生兒期開始良好的飲食控制,則智商與正常人無異,且生長發育上完全不受影響。BH4缺乏型的患者也建議需於新生兒期開始接受補充中樞神經傳導先驅物質的治療。

    患者接受飲食控制或藥物治療後,需定期監控偵測生長發育、智力發展、血中苯丙胺酸,及其他必需胺基酸濃度,以確認飲食控制或藥物治療是否合宜。若能早期發現早期治療,則可避免智能不足的併發症。

    類型 方式
    PAH缺乏∕典型苯酮尿症 (食物型) 治療方式主要靠飲食控制,嚴格限制苯丙胺酸的攝取,因此需要在醫師或營養師的指示下,食用少量一般嬰兒奶粉,或一歲以後採低蛋白質飲食,並配合特殊配方奶粉 (無苯丙胺酸奶粉),補充身體所必須的胺基酸以維持正常的成長及生理功能。 飲食控制需持續終身,女性患者在生育年齡更須嚴格控制,避免發生母性苯酮尿症 (maternal PKU),造成下一代先天殘障兒之產生。部分個案可以藉由藥物的幫助,輕微放鬆飲食,已達到更人性化的治療目標並獲得更佳的預後。
    BH4缺乏 (藥物型) 治療方式包括給予BH4 (1-5 mg/kg/day),可能需要配合飲食控制已達到理想的血中苯丙胺酸濃度,並補充中樞神經傳導先驅物質,包括L-dopa及5-hydroxy tryptophan。若為DHPR缺乏型的患者,則需另外補充Folinic acid。

    預後:日常生活注意事項
    以美國為例,患者值青少年叛逆期時,往往有許多人不願自己不同於同儕,於是放棄飲食治療和同伴吃起相同的食物來,造成許多行為上的偏差,更有些患者如果在此時期懷孕,將會產下極嚴重的畸形兒。
    因此我們需幫助這些患孩,了解並適時的給他們鼓勵與支持,協助其度過難關,因為患者可吃的食物極為有限,而特殊奶粉的口味,實在令人難以下嚥。對此症目前已研發了許多低苯丙胺酸的食品,可供此症患者使用,但是國內很少廠商願意進口這些食品,因為患者少且利潤低,而絕大多數的家庭亦負擔不起這些昂貴費用,希望這些患者能好好控制自己的飲食,實在是有點勉強。