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回答

何謂「裘馨氏肌肉失養症」？

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD)是肌肉萎縮症中較常見的一種，位在X染色體上的DMD基因會製造一種重要的蛋白Dystrophin，一旦缺少這種蛋白時，肌纖維膜會變得脆弱，經年累月後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

「裘馨氏肌肉失養症」的臨床症狀？

• 患者出生後各種動作的發展大部分正常或稍微遲緩
• 在3~5歲時，由於肌肉組織隨著年紀衰退，大部份患者會出現走路經常跌倒，跑步時會搖搖晃晃，上、下樓梯顯得吃力等症狀。很多患童會出現Gowers’sign(高爾現象)，跌倒時不易自然站起，需用雙手按在膝部，然後再按在大腿上慢慢由腿部支撐上來
• 10~12歲左右則出現無法走動或站立的症狀，通常需依靠輪椅或臥床，部分患者可能會合併心肌病變
• 疾病後期(患者約在15~20歲之間)會需要使用呼吸器幫助呼吸，而且容易因肺部感染或心臟衰竭等合併症而死亡

只有男寶寶會發病嗎?

裘馨氏肌肉失養症是性聯遺傳疾病，所以若女性有一個變異的X染色體(異常的DMD基因)則通常不會發病;但若是男性，只要其X染色體(異常的DMD基因)有致病性變異，通常會發病。

這是遺傳疾病嗎?

裘馨氏肌肉失養症不一定有家族病史。

發生率是多少?

發生率據估為每3000-6000個男性有一名患者。

發病年齡？

3~5歲時，大部份患者會開始出現走路經常跌倒，跑步時會搖搖幌幌，上、下樓梯顯得吃力等症狀。很多患童會出現Gowers’sign(高爾現象)，跌倒時不易自然站起，需用雙手按在膝部，然後再按在大腿上慢慢由腿部支撐上來。

新生兒如何藉由血片篩檢DMD？

我們將利用寶寶接受新生兒先天代謝疾病篩檢所採檢的血片檢體，測定CK數值，再進一步做檢測確認是否罹病。

「裘馨氏肌肉失養症」篩檢多久可以知道結果？

14個工作天。

健保是否會補助治療所需之花費？

裘馨氏肌肉失養症是衛生福利部公告的罕見疾病之一，相關診療與檢驗大部份在健保給付範圍內。不在給付範圍內者，可以提出專案申請，獲得補助。

目前裘馨氏肌肉失養症是否有治療方法？

患童如果能夠及早診斷，將有機會接受整合性照護，包括疫苗注射，營養照護，呼吸訓練，復健治療等。已有研究顯示，如能及早使用類固醇治療，將可以延緩患者出現肌肉無力的時間，延緩呼吸衰竭的進程。另外有許多新的治療已經核准上市或是進入第三期臨床試驗，可以延緩患童肌肉進入不可逆的肌肉受損的年紀。

為什麼可以使用CK數值來篩檢？

大部分患童在出生時已經出現有肌肉損傷的異常血液變化，因此可以使用新生兒篩檢檢體，測定CK(Creatine Kinase，肌酸激酶) 數值，來偵測出患童。約1%的寶寶出生時會有輕微生理性的指數上升，因此需要第二次的檢查(複檢)來排除這種生理性的變化。

另外，有少數個案第一次數值尚未上升，要等到症狀發生時才會被診斷出來。臨床上如果有懷疑，還是需要進行相關檢查。

DMD陽性率是多少？

預估為萬分之一。

「裘馨氏肌肉失養症」需要複檢嗎？

要。數值未落於正常值者則需進行複檢。約1%的寶寶出生時會有輕微生理性的指數上升，因此需要第二次的檢查(複檢)來排除這種生理性的變化。

如果CK數值持續升高，將需要進行後續檢查(可能包括自費基因檢測)，以了解指數上升的原因，以安排適當的諮詢與治療方針。

「裘馨氏肌肉失養症」的篩檢值是否會受「周數」或「體重」影響？

CK數值不受懷孕週數或是出生體重影響。

輸血個案是否需重驗DMD？

需要，建議停止輸血後7天後重驗。

NPO重驗與早產兒重驗是否需將  「裘馨氏肌肉失養症」列入？

不需要。

DMD篩檢報告要如何查詢？

請回到寶寶出生院所看紙本報告，或上網Google搜尋「台大新生兒篩檢中心」的網頁進行查詢。

「裘馨氏肌肉失養症」篩檢結果異常會接到電話通知嗎?

檢驗結果異常須複檢者，會由原送件單位通知回院採複檢。若複檢結果異常需確診者，則由台大篩檢中心主動電話通知個案到台大醫院進行確認檢查。

如果沒有電話通知，就代表是正常嗎？

父母可回到原出生院所看紙本報告，或上網Google搜尋「台大新生兒篩檢中心」的網頁進行查詢。

哪些醫院可以作「裘馨氏肌肉失養症」確認檢查？

新生寶寶無症狀，請依約定時間至指定醫院門診就醫。

確認檢查一定要立刻嗎？可以滿月以後再做嗎？

患病的嬰兒出生時沒有異狀，但CK數值已有異常，代表肌肉細胞已經開始受傷。及早進行確認診斷程序可以在最短時間內確認寶寶的狀況，及早安排適切地後續照護。

「裘馨氏肌肉失養症」確認陽性個案時，有何補助可申請？

「裘馨氏肌肉失養症」是衛生福利部公告的罕見疾病，如果寶寶確定罹患DMD，衛生福利部與健保署都有提供相關醫療照護的費用支付或補助。

「裘馨氏肌肉失養症」篩檢陽性就是DMD寶寶嗎?

不是。「裘馨氏肌肉失養症」篩檢陽性只是代表寶寶有CK上升的情況，是不是病態上升仍需進一步確認。即使是病態的上升，也需要考慮包括DMD在內的許多肌肉疾病。及早進行確認流程，了解診斷，才能有進一步處置的計畫。