疾病簡介
脊髓性肌肉萎縮症是由於先天SMN1基因異常，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力及萎縮的一種遺傳性疾病。

疾病症狀
第一型患者會在出生半年內發病，臨床表現出哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患孩會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第二、三型患者則分別約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。

遺傳模式
為一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母都是帶有一個缺陷基因的帶因者時，則每一胎不分性別將有1/4機率罹病。

發生率
約為一萬分之一。

問題集
脊髓性肌肉萎縮症- 常見問題。

篩檢重要性
本篩檢計畫旨在評估是否可以利用新生兒篩檢檢測SMN1基因數目的方式，及早發現寶寶是否罹患脊髓性肌肉萎縮症，並提供患童及早診斷與治療的機會。由於此檢驗只能偵測約95%的患者，約5%的患者由於SMN1基因數目正常但功能不正常，就無法從此檢驗提早得知罹病。另外，患者有可能因為有數個SMN2基因，因而病情較輕微，因此需要長期追蹤才能及早偵測發病時機。

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提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。