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確認診斷醫院

確診項目 確診醫院及聯絡方式
​先天性甲狀腺低能症(CHT)
​葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD) 詳​
​中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD) ​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​半乳糖血症(GAL)

台大醫院 (02)23123456轉71966
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​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​戊二酸血症第一型(GA轉1) ​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​甲基丙二酸血症(MMA) ​ ​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​先天腎上腺增生症(CAH) ​ ​ ​ ​ ​ ​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​台中榮民總醫院
(04)23592525轉5938
​成功大學醫學院附設醫院
(06)2353535轉4186
​高雄醫學大學附設中和紀念醫院
(07)3114995
​慈濟綜合醫院
(03)8563092
​苯酮尿症(PKU) ​ ​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​高胱胺酸尿症(HCU) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​異戊酸血症(IVA) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​台北榮民總醫院
(02)28712121轉3467
​楓糖尿症(MSUD) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​​台中榮民總醫院
(04)23592525轉5938
​串聯質譜儀免費篩檢項目 ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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​龐貝氏症(POMPE) ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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典型法布瑞氏症(FABRY)​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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芳香族 L轉胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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脊髓性肌肉萎縮症(SMA) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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高雪氏症(GD) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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黏多醣症第一型(MPSI) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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生物素酵素缺乏症(BD) ​ ​​​台大醫院 (02)23123456轉71966
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