細胞遺傳檢驗室

服務項目及對象

項目	服務對象
羊水細胞培養染色體檢查	高齡孕婦（年齡大於34歲）本人或配偶有染色體異常之遺傳性疾病者超音波發現本胎次有生育染色體異常胎兒之可能者。家族中有染色體異常之遺傳性疾病者。異常超音波影像發現。異常的孕婦血清檢查（母血唐氏症篩檢 >1/270）。曾生育過先天缺陷兒：尤其是染色體異常兒，如：唐氏症。
絨毛細胞培養染色體檢查	懷疑有缺陷兒的機率在1%至2%以上者。單一基因異常的帶因者。染色體異常或高齡產婦。
血液細胞培養染色體檢查	先天性異常兒童，確定其是否具異常之染色體；後續檢查包括確定此異常染色體之來源是否與父母有關。習慣性流產的夫妻。性功能異常者。
流產組織細胞培養染色體檢查	先天性異常，確定其是否具異常之染色體。