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唐氏症

簡介
唐氏症舊稱蒙古痴呆症,是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體,但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條,形成有47條染色體或者和染色體13-15、21-22轉位形成46條染色體的情形。由於第21號染色體上少說也有幾百個基因,所以基因數目的增加會影響到很多體內功能的運作,所以唐氏症患者會有很多方面的異常,例如智能不足、肌肉張力不足、先天性心臟病、先天性腸胃道畸型、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。大部份罹患唐氏症者其長相如同出自同一家族,其生長發育、疾病的併發、智力和壽命方面均有很多相似的地方。由於此症是最早被發現的染色體異常,發生率不低,合併症很多,所以是被研究得最徹底的一種染色體疾病。