衛生福利部國民健康署資格審查通過之遺傳性及罕見疾病基因檢驗機構名單
| 醫院名稱 | 單位名稱 | 檢驗項目 | 住址 | 電話 |
|---|---|---|---|---|
| 國立台灣大學醫學院附設醫院 | 基因醫學部生化遺傳檢驗室 |
脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、粒線體疾病、甘迺迪氏症 |
臺北市中山南路8號19樓 | (02)23123456轉271939 |
| 基因醫學部基因分子診斷實驗室 | 結節硬化症 | (02)23123456轉271910 | ||
| 台北榮民總醫院 | 神經醫學中心神經基因實驗室 | 脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症 | 台北市北投區石牌路二段201號（中正樓16樓446室） | (02)28712121轉3178 |
| 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 | 臨床病理科 | 海洋性貧血 | 桃園縣龜山鄉公西村復興街5號 | (03)3281200轉8364 |
| 柯滄銘婦產科診所 | 基因飛躍生命科學實驗室 | 海洋性貧血、A型及B型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、脊髓性肌肉萎縮症、色素失調症、戊二酸血症第一型 |
台北市林森南路10號 | (02)33931030 |
| 中國醫藥大學附設醫院 | 檢驗醫學部分子醫學組 | 海洋性貧血 | 台中市北區育德路2號 | (04)2052121轉1223 |
| 財團法人彰化基督教醫院 | 基因醫學部 | A型及B型血友病、成骨不全症、脊髓性肌肉萎縮症 | 彰化市中華路176號3樓 | (04)7238595轉2331 |
| 成功大學醫學院附設醫院 | 婦產科分子遺傳室 | 海洋性貧血 | 台南市勝利路138號 | (06)2353535轉3651 |
| 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 | 檢驗醫學部基因診斷實驗室 | 海洋性貧血 | 高雄市自由一路100號 | (07)3121101轉7260 |
| 財團法人奇美醫院 | 分子病理科 | X染色體易脆症 | 台南市永康區中華路901號 | (06)2812811轉52619 |
| 慧智醫事檢驗所 | 慧智醫事檢驗所 | 海洋性貧血、A型及B型血友病、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症 | 台北市懷寧街78號3樓 | (02)2361轉3288 |
| 台北榮民總醫院 | 兒醫部代謝及分子遺傳實驗 | 苯酮尿症（PKU）、高苯丙胺酸血症、半乳糖血症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、甲基丙二酸血症、高胱胺酸血症、異戊酸血症、楓糖尿症 | 台北市北投區石牌路二段322號5樓511室 | (02)28712121 |
| 童綜合醫療社團法人童綜合醫院 | 醫學研究部 | 粒線體疾病之粒線體基因點突變偵測Leigh disease熱點之偵測、粒線體疾病之粒線體基因缺失偵測 | 台中市梧棲區台灣大道八段699號 | (04)26581919 |