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臨床檢驗項目

健保有給付項目依『全民健康保險醫療費用支付標準』規定收費，未給付項目依本院自費醫療收費標準規定收費(非健保身分之外國籍病友就醫收費標準,自109年4月1日起依本國籍無健保者再加乘1.3倍計算)

基因醫學部檢驗醫令項目表
項目 醫令碼 中文名稱 英文名稱 價格  外加 聯絡人 單位
1 000X0102 羊膜細胞培養，染色體分析 CELL CULTURE&CHROMOSOME ANALYSIS 6,500 - 詹家萍  71909 細胞遺傳檢驗室
2 000X0105 絨毛膜細胞培養及染色体分析 VILLU CELL CULTURE & CHROMOSOME ANALYSIS 6,000 - 　 細胞遺傳檢驗室
3 000X0108 絨毛細胞染色體分析 CVS for chromosome analysis 5,500 - 　 細胞遺傳檢驗室
4 000X0109 婦產科家族遺傳檢查 OBS/GYN familial genetic exam. 5,000 - 　 細胞遺傳檢驗室
5 000X0213 特殊血液染色體檢查 Special chromosome 5,000 - 　 細胞遺傳檢驗室
6 000X0159 第一代非侵入性產前胎兒染色體檢測 Non-invasive prenatal testing 18,000 - 林孟慧/林齊芳  71916 分子遺傳檢驗室
7 000X0160 第二代非侵入性產前胎兒染色體檢測 Non-invasive prenatal screening 2 30,000 - 　 分子遺傳檢驗室
8 000X0161 胚胎著床前基因診斷(每個胚胎) Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD 6,000 - 　 分子遺傳檢驗室
9 000X0162 甲型海洋性貧血基因檢測 α-thalassemia 3,500 - 　 分子遺傳檢驗室
10 000X0163 威爾森氏症基因檢測 Wilson's disease 12,000 - 　 分子遺傳檢驗室
11 000X0164 小胖威利症及天使症候群基因檢測 Prader Willi Syndrome& Angelman Syndrome 6,000 - 　 分子遺傳檢驗室
12 000X0165 雷特氏症候群基因檢測 Rett Syndrome 3,100 - 　 分子遺傳檢驗室
13 000X0166 Miller Dieker症候群LIS1突變點位分析 Miller Dieker Syndrome(LIS1mutation analysis) 5,480 - 　 分子遺傳檢驗室
14 000X0167 色素失調症基因檢測 Incontinentia Pigmenti/ IP,NEMO gene 9,000 - 　 分子遺傳檢驗室
15 000X0168 馬凡氏症候群基因檢測 Marfan's Syndrome 9,000 - 　 分子遺傳檢驗室
16 000X0169 努南氏症基因檢測 Noonan Syndrome 3,060 - 　 分子遺傳檢驗室
17 000X0170 強直性肌肉失養症基因檢測 Myotonic Dystrophy 4,000 - 　 分子遺傳檢驗室
18 000X0171 軟骨發育不全症基因檢測 Achondroplasia 7,600 - 　 分子遺傳檢驗室
19 000X0172 迪喬治症候群基因檢測 Di-George Syndrome 3,260 - 　 分子遺傳檢驗室
20 000X0173 Miller Dieker症候群LIS1基因缺失分析 Miller Dieker Syndrome(LIS1deletion analysis) 2,940 - 　 分子遺傳檢驗室
21 000X0174 威廉氏症基因檢測 Williams Syndrome 3,260 - 　 分子遺傳檢驗室
22 000X0200 乙型海洋性貧血基因檢測 ß-thalassemia 3,500 - 　 分子遺傳檢驗室
23 000X0226 染色體晶片分析 Array CGH analysis 18,000 - 　 分子遺傳檢驗室
24 000C0422 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)帶因檢測 Spinal Muscular Atrophy (SMA) carrier detection 2,500 - 　 分子遺傳檢驗室
25 000X0016 血緣鑑定 Paternity Test 8,000 2,000 黎淑芳        徐碧梅  71914  71915 親子鑑定檢驗室
26 000X0201 家族遺傳檢查（Ｂ） Family Genetic Exam (B) 6,000 - 　 親子鑑定檢驗室
27 000X0202 手足血緣鑑定 SIBLINGSHIP TEST 13,500 - 　 親子鑑定檢驗室
28 000X0203 分子基因檢查 MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS 2,000 - 　 親子鑑定檢驗室
29 000X0212 祖孫血緣鑑定 Grandparentage test 13,500 - 　 親子鑑定檢驗室
30 000X0218 MSI分子基因檢查 Microsatellite instability DNA analysis 5,000 - 　 親子鑑定檢驗室
31 12187C0X 骨髓移植前基因檢測 PreBMT-STR 4,500 - 　 親子鑑定檢驗室
32 12187CYX 骨髓移植後基因檢測 Post-BMT-STR 4,500 - 　 親子鑑定檢驗室
33 12187CZX 骨髓移植基因檢測 Donor-BMT-STR  4,500 - 　 新生兒篩檢室
34 000X0153 嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢 SCID Newborn Screening 150 - 胡閔慧   71930 新生兒篩檢室
35 000X0157 生物素症新生兒篩檢 Neonatal Screening of Biotinidase Disease 100 - 　 新生兒篩檢室
36 000X0175 腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢 Screening  for Adrenoleukodystrophy 240 - 　 新生兒篩檢室
37 000X0181 新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症 Fabry, Gaucher, MPSs disease screening  800 - 　 新生兒篩檢室
38 000X0184 新生兒裘馨氏肌肉失養症篩檢 Newborn Duchenne Muscular Dystrophy screening 350 - 　 新生兒篩檢室
39 000X0185 半乳糖濃度 Galactose concentration 150 - 　 新生兒篩檢室
40 000X0214 龐貝氏症篩檢 Screening for Pompe Disease 200 - 　 新生兒篩檢室
41 000X0176 晚發型龐貝氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old ) 800 - 吳慧璿  71966 新生兒篩檢室
42 000X0177 (限男性)法布瑞氏症篩檢(限7歲以上使用) (Male) Screening for Fabry disease (>7 years old)  800 - 　 新生兒篩檢室
43 000X0178 尿中葡萄糖四醣檢驗 Urine Glc4 test 2,000 - 　 新生兒篩檢室
44 000X0179 Lyso-Gb3檢驗 (法布瑞氏症追蹤和帶因者檢查) Lyso-Gb3 test (follow-up and carrier of Fabry disease) 1,200 - 　 新生兒篩檢室
45 000X0180 氧化膽固醇檢驗 (尼曼匹克症排除和追蹤) Oxysterol test (R/O and follow-up of Niemann-Pick disease) 2,000 - 　 新生兒篩檢室
46 000X0183 高雪氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for Gaucher disease(>1 years old ) 800 - 　 新生兒篩檢室
47 000X0186 黏多醣第一型篩檢 　 900 　- 　 新生兒篩檢室
48 000X0187 黏多醣第二型篩檢 　 900 　- 　 新生兒篩檢室
49 000X0188 尿液黏多醣分型檢驗 　 2,000 　- 陳品妏  71932 新生兒篩檢室
50 000X0215 甲基丙二酸 Methylmalonic Acid 400 - 　 新生兒篩檢室
51 000X0219 琥珀醯丙酮 Succinylacetone 500 - 　 新生兒篩檢室
52 000X0002 小兒代謝遺傳疾病檢查 Test for inborn errors of metabolism 2,000 - 葉慧英/吳兆斯  71939  生化遺傳檢驗室 
53 000X0055 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析 AADC Deficiency Genetic Assay 11,500 500 　 生化遺傳檢驗室 
54 000X0123 基因分析 Level1 Genetic Analysis Level 1 1,500 - 　 生化遺傳檢驗室 
55 000X0124 基因分析 Level2 Genetic Analysis Level 2 3,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
56 000X0125 基因分析 Level3 Genetic Analysis Level 3 8,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
57 000X0126 基因分析 Level4 Genetic Analysis Level 4 15,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
58 000X0131 粒線體疾病：點突變1555 Mitochondria nt1555 mutation(Deafness) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
59 000X0132 粒線體疾病：點突變3243 Mitochondria nt3243 mutation(MELAS) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
60 000X0133 粒線體疾病：點突變8344 Mitochondria nt8344 mutation(MERRF) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
61 000X0134 粒線體疾病：點突變8993 Mitochondria nt8993 mutation(Leigh) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
62 000X0135 粒線體疾病：點突變11778 Mitochondria nt11778 mutation(LHON) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
63 000X0136 脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ 2,000 500 　 生化遺傳檢驗室 
64 000X0137 齒狀紅核蒼白球萎縮症 Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy 1000 500 　 生化遺傳檢驗室 
65 000X0138 脊髓小腦性共濟失調第17型 Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ 1,000 500 　 生化遺傳檢驗室 
66 000X0139 脊髓小腦性共濟失調第6型 Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ 1000 500 　 生化遺傳檢驗室 
67 000X0140 亨丁頓舞蹈症 Huntington Disease 2,000 500 　 生化遺傳檢驗室 
68 000X0145 粒線體疾病：點突變10191 Mitochondria nt10191 mutation(Leigh) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
69 000X0146 粒線體疾病：點突變13513 Mitochondria nt13513 mutation(MELAS) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
70 000X0147 甘迺迪氏症基因檢查 Kennedy's Disease Genetic Test 1,000 500 　 生化遺傳檢驗室 
71 000X0148 粒線體疾病點突變套組 Mitochondria Disease Mutation Hot Spots Panel 3,300 500 　 生化遺傳檢驗室 
72 000X0149 粒線體疾病：點突變14484 Mitochondrial nt14484 mutation(LHON) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
73 000X0150 粒線體疾病：點突變3460 Mitochondrial nt3460 mutation(LHON) 560 500 　 生化遺傳檢驗室 
74 000X0152 粒線體去氧核醣核酸大片段缺失(4977bp缺失) Mitochondrial DNA large deletion(4977bp deletion) 520 500 　 生化遺傳檢驗室 
75 000X0155 粒線體DNA拷貝數目分析 MtDNA copy number quantification test 2,500 500 　 生化遺傳檢驗室 
76 000X0156 粒線體DNA nt3243 A＞Ｇ定量分析 MtDNA  nt3243 Ａ＞Ｇ quantification test 2,500 500 　 生化遺傳檢驗室 
77 000X0182 TPP1酵素檢查 Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay 5,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
78 000X0206 基因分析 Level5 Genetic Analysis Level 5 20,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
79 000X0207 核酸製備 DNA Extration 500 - 　 生化遺傳檢驗室 
80 000X0239 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test 25,000 - 葉慧英/吳兆斯  71939  生化遺傳檢驗室 
81 000X0241 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
82 000X0242 次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
83 000X0243 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
84 000X0247 次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
85 000X0251 次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
86 000X0256 目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Targeted NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis 3,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
87 000X0257 全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析  Whole exome NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis  5,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
88 000X0258 全基因體次世代定序追加判讀-體藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析 Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses  15,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
89 000X0259 次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
90 000X0261 次世代定序健康相關重要基因變異檢測 Next Generation Sequencing-health important gene panel (ACMG incidental findings gene G6PD、HLA typing) 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
91 000X0262 次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病

Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing

 30,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
92 000X0263 次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病 Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing 90,000 - 　 生化遺傳檢驗室 
93 000X0264 次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病

Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing

 116,500 -   生化遺傳檢驗室
94 000X0265 次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測

Next Generation Sequencing - pulmonary disease panel - cystic fibrosis

 15,080 　- 　 生化遺傳檢驗室 
95 000X0266 次世代定序威爾森氏症基因變異檢測

Next Generation Sequencing - Wilson disease

 7,060 　- 　 生化遺傳檢驗室 
96 12150B0D 血漿胺基酸定量檢查 Plasma Amino Acid Analysis 2,600 - 　 生化遺傳檢驗室 
97 12194B00 代謝產物串聯質譜儀檢查(陽性追蹤使用) Tandem Mass Analysis of Metabolites 650 - 　 生化遺傳檢驗室 
98 09089B0D 尿液有機酸檢查(每次需加CRE-09015C予校正) Urine Organic Acid analysis 2,340 - 　 生化遺傳檢驗室 
99 000D11​13 生物素酵素缺乏症全基因分析 Biotinidase Deficiency Genetic Assay 5,500 500 　 生化遺傳檢驗室 
100 000X0224 單一已知基因變異位點檢測 Genetic Test of single known genetic variant 1,500 - 陳幼玫/ 范盛之/ 李昭萱  71910   基因分子診斷實驗室
101 000X0227 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range (P&P, TAAD,  HRD) 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
102 000X0229 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症 NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
103 000X0233 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-神經退化性疾病 NGS genetic test - Large range - Neurodegenerative Diseases (NDD) 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
104 000X0234 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-聽損 NGS genetic test - Large range - Deafness (DF) 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
105 000X0236 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-多囊性腎病變 NGS genetic test - Large range - Polycystic Kidney Disease (PKD) 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
106 000X0237 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-黃疸 NGS genetic test - Large range - Jaundice  30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
107 000X0238 全新設計已知基因變異單一位點檢測 Brand New Designed Genetic Testing For An Untested Variant 2,840 - 　 基因分子診斷實驗室
108 000X0244 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (NF) 15,080 - 　 基因分子診斷實驗室
109 000X0245 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range (Deafness, FH, MEN1, MEN2, PHP, THR, CAH)  7,060 - 　 基因分子診斷實驗室
110 000X0250 次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗 NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test 30,000 - 　 基因分子診斷實驗室
111 000X0252 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用) Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (for Epilepsy) 10,000 - 　 基因分子診斷實驗室
112 000X0253 次世代定序癌症藥物基因檢驗 Next-generation sequencing for gene test of cancer medication 38,500 -   基因分子診斷實驗室