基因醫學部檢驗醫令項目表

項次

醫令碼

中文名稱

英文名稱

價格

外加

聯絡人

單位

1

000X0102

羊膜細胞培養，染色體分析

CELL CULTURE&CHROMOSOME ANALYSIS

6,500

-

彭嬡嫈

271909

細胞遺傳

檢驗室

2

000X0105

絨毛膜細胞培養及染色體分析

VILLUS CELL CULTURE & CHROMOSOME ANALYSIS

6,000

-

3

000X0213

血液染色體檢查

General chromosome

5,000

-

4

000X0226

染色體晶片分析

Array CGH analysis

18,000

-

林孟慧

271916

分子遺傳檢驗室

黎淑芳

徐碧梅

翁翊珊

271914
271916

黎淑芳

徐碧梅

翁翊珊

271914
271916

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

6

000X0201

家族遺傳檢查（Ｂ）

Family Genetic Exam (B)

6,000

-

7

000X0202

手足血緣鑑定

SIBLINGSHIP TEST

13,500

-

8

000X0203

分子基因檢查

MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS

2,000

-

9

000X0212

祖孫血緣鑑定

Grandparentage test

13,500

-

10

000X0218

MSI分子基因檢查

Microsatellite instability DNA analysis

11,000

-

11

12187C0X

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植前基因檢測

PreBMT-STR

4,500(健保)

5,850(自費)

-

12

12187CYX

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植後基因檢測

Post-BMT-STR

4,500(健保)

5,850(自費)

-

13

12187CZX

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-捐髓者基因檢測

Donor-BMT-STR 

4,500(健保)

5,850(自費)

-

14

000X0136

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 1 、 2 、 3 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ

2,000

500

(醫令碼:

000X0207)

15

000X0137

脊髓小腦退化性動作協調障礙-齒狀紅核蒼白球肌萎縮症檢驗

Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy

1000

16

000X0138

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 17 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ

1,000

17

000X0139

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 6 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ

1000

18

000X0140

亨丁頓氏舞蹈症

Huntington Disease

2,000

19

000X0147

甘迺迪氏症基因檢查

Kennedy's Disease Genetic Test

1,000

楊千慧

271802

22

000X0162

甲型海洋性貧血基因檢測

α-thalassemia

3,500

23

000X0200

乙型海洋性貧血基因檢測

ß-thalassemia

3,500

-

24

000X0153

嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢

SCID Newborn Screening

150

-

胡閔慧

271930

新生兒篩檢中心

連結

25

000X0157

生物素症新生兒篩檢

Neonatal Screening of Biotinidase Disease

100

-

26

000X0175

腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢

Screening  for Adrenoleukodystrophy

240

-

27

000X0181

新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症

Fabry, Gaucher, MPSs disease screening 

800

-

28

000X0184

新生兒裘馨氏肌肉失養症篩檢

Newborn Duchenne Muscular Dystrophy screening

350

-

29

000X0185

半乳糖濃度

Galactose concentration

150

-

30

000X0214

龐貝氏症篩檢

Screening for Pompe Disease

200

-

31

000X0176

晚發型龐貝氏症篩檢(限1歲以上使用)

Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old )

800

-

吳慧璿

274259

生化遺傳檢驗室

32

000X0177

(限男性)法布瑞氏症篩檢(限7歲以上使用)

(Male) Screening for Fabry disease (>7 years old) 

800

-

33

000X0178

尿中葡萄糖四醣檢驗

Urine Glc4 test

2,000

-

34

000X0179

Lyso-Gb3,Lyso GL-1,與Lyso-SM 檢驗

Lyso-Gb3,LysoGL-1 and Lyso-SM test

1,200

-

35

000X0183

高雪氏症及尼曼匹克症A/B型篩檢(限1歲以上使用)

Screening for Gaucher disease and Niemann-Pick type A/B disease (>1 years old )

800

-

36

000X0186

黏多醣症第一型篩檢

Screening for MPS I disease (>1 years old)

900

-

37

000X0187

黏多醣症第二型篩檢

Screening for MPS II disease (>1 years old)

900

-

38

000X0188

尿液黏多醣分型檢驗

Urinary GAG disaccharides test

2,000

-

39

000X0215

甲基丙二酸

Methylmalonic Acid

400

-

40

000X0002

小兒代謝遺傳疾病檢查

Test for inborn errors of metabolism

2,000

-

吳慧璿

274259

吳慧璿

274259

生化遺傳檢驗室

/

高通量定序檢驗室

生化遺傳檢驗室

/

高通量定序檢驗室

41

000X0182

TPP1酵素檢查

Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay

5,000

-

42

000X0123

基因分析 Level1

Genetic Analysis Level 1

1,500

-

43

000X0124

基因分析 Level2

Genetic Analysis Level 2

3,000

-

44

000PPPGA

基因分析Level 2:GBA1基因定序

Genetic Analysis Level 2 : GBA1

9,000

-

45

000X0125

基因分析 Level3

Genetic Analysis Level 3

8,000

-

46

000X0126

基因分析 Level4

Genetic Analysis Level 4

15,000

-

47

000X0206

基因分析 Level5

Genetic Analysis Level 5

20,000

-

48

000X0271

核酸製備(送生化遺傳實驗室)

DNA Extration

500

-

49

000X0239

次世代定序粒線體DNA基因變異檢測

Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test

15,000

-

50

000X0254

全癌基因檢測 (不含融合基因)

Comprehensive cancer gene test(without fusion genes)

58,000

-

51

000X0256

目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析

Targeted NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis

3,000

-

52

000X0257

全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析

Whole exome NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis 

5,000

-

53

000X0258

全基因體次世代定序追加判讀-體藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析

Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses 

15,000

-

54

000X0262

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病

【WES】

Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing

30,000

-

55

000X0263

次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病

【WGS】

Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing

50,000

-

56

000X0264

次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病

【Rapid Trio WES】

Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing

116,500

-

57

000X0266

次世代定序威爾森氏症基因變異檢測

Next Generation Sequencing - Wilson disease

8,260

-

58

12150B0D

血漿胺基酸定量檢查

Plasma Amino Acid Analysis

2,600

-

59

12194B00

代謝產物串聯質譜儀檢查(陽性追蹤使用)

Tandem Mass Analysis of Metabolites

650

-

次世代定序全外顯子定序檢測

(羊水或其他妊娠組織)

尿液有機酸檢查

(每次需加CRE-09015C予校正)

62

000X0227

次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍

(開立檢驗時，須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

• 遺傳性視網膜失養症 (186個基因)
• 多囊性腎病變
• 多囊性肝病變
• 嗜鉻細胞瘤及副神經節瘤
• 聽損(217個基因)
• 結節硬化症

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range

• Hereditary retinal dystrophy (186 genes)
• Polycystic kidney disease (PKD)
• Polycystic liver disease (PLD)
• Pheochromocytoma & Paraganglioma (P&P)
• Deafness (DF) (217 genes)
• Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

30,000

-

陳幼玫

范盛之

李昭萱

271910

陳幼玫

范盛之

李昭萱

271910

基因分子

診斷實驗室

基因分子

診斷實驗室

連結

連結

63

000X0229

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症

NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

30,000

-

64

000X0238

全新設計已知基因變異單一位點檢測

【自2024年8月9日始，停止執行】

若有需求請改開000X0124 (基因分析Level2)，並詳述待檢測之基因位點。

Brand New Designed Genetic Testing For An Untested Variant

2,840

-

65

000X0244

次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍

(開立檢驗時，須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

• 癲癇
• 遺傳性視網膜失養症 (23個基因)
• 神經纖維瘤
• 原發性腎上腺巨結節增生症
• 紫質症
• 酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症
• 典型及非典型先天性腎上腺增生症
• 低血鉀
• 家族性內分泌症候群
• 家族性醛固酮過多症
• 醛固酮分泌腺瘤
• 低磷酸鹽佝僂症(9個基因)
• 年輕人成年型糖尿病
• 特發性低促性腺激素性腺功能低下症

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range 

• ​Epilepsy
• Hereditary retinal dystrophy (23 genes)
• Neurofibromatosis (NF)
• Primary macronadular adrenal hyperplasia (PMAH)
• Porphyria
• Thyroid dyshormonogenesis (TD)
• Typical and Atypical CAH
• Hypokalemia
• Familial endocrine syndrome (FES)
• Familial hyperaldosteronism
• Aldosterone-producing adenoma (APA)
• Hypophosphatemic rickets (XLH) (9 genes)
• Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
• Hypogonadotropic hypogonadism (IHH)

17,000

-

66

000X0245

次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍

(開立檢驗時，須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

• 先天性腎上腺增生症
• 年輕型中風
• 聽損 (48個基因)
• 家族性高膽固醇脂血症
• 多發性內分泌腫瘤第一型
• 多發性內分泌腫瘤第二型
• 惡性高熱症
• 甲狀腺髓質癌
• 偽副甲狀腺功能低下症
• 甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群
• 逢希伯-林道症候群
• 家族性低尿鈣高鈣血症
• 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
• 沃夫然症候群
• 低磷酸鹽佝僂症 (PHEX gene only)

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range 

• CAH due to 21-hydroxylase deficiency
• Cerebral small vessel disease (cSVD)
• Deafness (48 genes)
• Familial hypercholesterolemia (FH)
• Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
• Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
• Malignant hyperthermia (MH)
• Medullary thyroid cancer (MTC)
• Pseudohypoparathyroidism (PHP1a, PPHP)
• Thyroid hormone resistance (THR)
• Von Hippel–Lindau disease (VHL)
• Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH)
• Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)
• Wolfram syndrome
• Hyophosphatemic rickets (XLH) (PHEX gene only)

8,260

-

67

000X0250

次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗

[ 次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗 ]

 NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test

[ NGS for ovarian and prostate cancer (BRCA and HR genes) ]

30,000

-

68

000X0252

次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用)

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (for Epilepsy)

12,000

-

69

000X0253

次世代定序癌症藥物基因檢驗

Next-generation sequencing for gene test of cancer medication

38,500

-

70

000X0267

次世代定序遺傳基因全表現子檢測 (MGD實驗室)

【自2024年8月9日始，停止執行】

若有需求請改開000X0262，懷疑病類欄位點選 “Adult Endocrine” ，在判讀關鍵字填寫疾病相關字詞。

*“Adult Endocrine”此選項是由陳沛隆醫師確認判讀及簽署報告，不限成人內分泌疾病皆可點選。

NGS genetic test-Germline WES (Lab of MGD)

30,000

-

71

000X0268

次世代定序遺傳基因全基因組檢測 (MGD實驗室)

【自2024年8月9日始，停止執行】

NGS genetic test-Germline WGS (Lab of MGD)

50,000

-