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臨床檢驗項目

健保有給付項目依『全民健康保險醫療費用支付標準』規定收費,未給付項目依本院自費醫療收費標準規定收費(非健保身分之外國籍病友就醫收費標準,自109年4月1日起依本國籍無健保者再加乘1.3倍計算)

項目 醫令碼 中文名稱 英文名稱 價格  外加 聯絡人 單位
1 000X0102 羊膜細胞培養,染色體分析 CELL CULTURE&CHROMOSOME ANALYSIS 6,500 - 詹家萍  71909 細胞遺傳檢驗室
2 000X0105 絨毛膜細胞培養及染色体分析 VILLU CELL CULTURE & CHROMOSOME ANALYSIS 6,000 -    
3 000X0108 絨毛細胞染色體分析 CVS for chromosome analysis 5,500 -    
4 000X0109 婦產科家族遺傳檢查 OBS/GYN familial genetic exam. 5,000 -    
7 000X0213 特殊血液染色體檢查 Special chromosome 5,000 -    
8 000X0159 第一代非侵入性產前胎兒染色體檢測 Non-invasive prenatal testing 18,000 - 邱琦      林孟慧  林齊芳  71916 分子遺傳檢驗室
9 000X0160 第二代非侵入性產前胎兒染色體檢測 Non-invasive prenatal screening 2 30,000 -    
10 000X0161 胚胎著床前基因診斷(每個胚胎) Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD 6,000 -    
11 000X0162 甲型海洋性貧血基因檢測 α-thalassemia 3,500 -    
12 000X0163 威爾森氏症基因檢測 Wilson's disease 12,000 -    
13 000X0164 小胖威利症及天使症候群基因檢測 Prader Willi Syndrome& Angelman Syndrome 6,000 -    
14 000X0165 雷特氏症候群基因檢測 Rett Syndrome 3,100 -    
15 000X0166 Miller Dieker症候群LIS1突變點位分析 Miller Dieker Syndrome(LIS1mutation analysis) 5,480 -    
16 000X0167 色素失調症基因檢測 Incontinentia Pigmenti/ IP,NEMO gene 9,000 -    
17 000X0168 馬凡氏症候群基因檢測 Marfan's Syndrome 9,000 -    
18 000X0169 努南氏症基因檢測 Noonan Syndrome 3,060 -    
19 000X0170 強直性肌肉失養症基因檢測 Myotonic Dystrophy 4,000 -    
20 000X0171 軟骨發育不全症基因檢測 Achondroplasia 7,600 -    
21 000X0172 迪喬治症候群基因檢測 Di-George Syndrome 3,260 -    
22 000X0173 Miller Dieker症候群LIS1基因缺失分析 Miller Dieker Syndrome(LIS1deletion analysis) 2,940 -    
23 000X0174 威廉氏症基因檢測 Williams Syndrome 3,260 -    
24 000X0200 乙型海洋性貧血基因檢測 ß-thalassemia 3,500 -    
25 000X0226 染色體晶片分析 Array CGH analysis 18,000 -    
26 000C0422 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)帶因檢測 Spinal Muscular Atrophy (SMA) carrier detection 2,500 -    
27 000X0016 血緣鑑定 Paternity Test 8,000 2,000 黎淑芳  徐碧梅  71914  71915 親子鑑定檢驗室
28 000X0201 家族遺傳檢查(B) Family Genetic Exam (B) 6,000 -    
29 000X0202 手足血緣鑑定 SIBLINGSHIP TEST 13,500 -    
30 000X0203 分子基因檢查 MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS 2,000 -    
31 000X0212 祖孫血緣鑑定 Grandparentage test 13,500 -    
32 000X0218 MSI分子基因檢查 Microsatellite instability DNA analysis 5,000 -    
33 12187C0X 骨髓移植前基因檢測 PreBMT-STR 4,500 -    
34 12187CYX 骨髓移植後基因檢測 Post-BMT-STR 4,500 -    
35 12187CZX 骨髓移植基因檢測 Donor-BMT-STR  4,500 -    
36 000X0153 嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢 SCID Newborn Screening 150 - 胡閔慧   71930 新生兒篩檢室
37 000X0157 生物素症新生兒篩檢 Neonatal Screening of Biotinidase Disease 100 -    
38 000X0175 腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢 Screening  for Adrenoleukodystrophy 240 -    
39 000X0181 新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症 Fabry, Gaucher, MPSs disease screening  800 -    
40 000X0184 新生兒裘馨氏肌肉失養症篩檢 Newborn Duchenne Muscular Dystrophy screening 350 -    
41 000X0185 半乳糖濃度 Galactose concentration 150 -    
42 000X0214 龐貝氏症篩檢 Screening for Pompe Disease 200 -    
43 000X0176 晚發型龐貝氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old ) 800 - 吳慧璿  71966 新生兒篩檢室
44 000X0177 (限男性)法布瑞氏症篩檢(限7歲以上使用) (Male) Screening for Fabry disease (>7 years old)  800 -    
45 000X0178 尿中葡萄糖四醣檢驗 Urine Glc4 test 2,000 -    
46 000X0179 Lyso-Gb3檢驗 (法布瑞氏症追蹤和帶因者檢查) Lyso-Gb3 test (follow-up and carrier of Fabry disease) 1,200 -    
47 000X0180 氧化膽固醇檢驗 (尼曼匹克症排除和追蹤) Oxysterol test (R/O and follow-up of Niemann-Pick disease) 2,000 -    
48 000X0183 高雪氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for Gaucher disease(>1 years old ) 800 -    
49 000X0215 甲基丙二酸 Methylmalonic Acid 400 - 陳品妏  71932 新生兒篩檢室
50 000X0219 琥珀醯丙酮 Succinylacetone 500 -    
51 000X0002 小兒代謝遺傳疾病檢查 Test for inborn errors of metabolism 2,000 - 葉慧英 吳兆斯  71939   生化遺傳檢驗室 
52 000X0055 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析 AADC Deficiency Genetic Assay 11,500 500    
53 000X0123 基因分析 Level1 Genetic Analysis Level 1 1,500 -    
54 000X0124 基因分析 Level2 Genetic Analysis Level 2 3,000 -    
55 000X0125 基因分析 Level3 Genetic Analysis Level 3 8,000 -    
56 000X0126 基因分析 Level4 Genetic Analysis Level 4 15,000 -    
57 000X0131 粒線體疾病:點突變1555 Mitochondria nt1555 mutation(Deafness) 560 500    
58 000X0132 粒線體疾病:點突變3243 Mitochondria nt3243 mutation(MELAS) 560 500    
59 000X0133 粒線體疾病:點突變8344 Mitochondria nt8344 mutation(MERRF) 560 500    
60 000X0134 粒線體疾病:點突變8993 Mitochondria nt8993 mutation(Leigh) 560 500    
61 000X0135 粒線體疾病:點突變11778 Mitochondria nt11778 mutation(LHON) 560 500    
62 000X0136 脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ 2,000 500    
63 000X0137 齒狀紅核蒼白球萎縮症 Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy 1,000 500    
64 000X0138 脊髓小腦性共濟失調第17型 Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ 1,000 500    
65 000X0139 脊髓小腦性共濟失調第6型 Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ 1,000 500    
66 000X0140 亨丁頓舞蹈症 Huntington Disease 2,000 500    
67 000X0145 粒線體疾病:點突變10191 Mitochondria nt10191 mutation(Leigh) 560 500    
68 000X0146 粒線體疾病:點突變13513 Mitochondria nt13513 mutation(MELAS) 560 500    
69 000X0147 甘迺迪氏症基因檢查 Kennedy's Disease Genetic Test 1,000 500    
70 000X0148 粒線體疾病點突變套組 Mitochondria Disease Mutation Hot Spots Panel 3,300 500    
71 000X0149 粒線體疾病:點突變14484 Mitochondrial nt14484 mutation(LHON) 560 500    
72 000X0150 粒線體疾病:點突變3460 Mitochondrial nt3460 mutation(LHON) 560 500    
73 000X0152 粒線體去氧核醣核酸大片段缺失(4977bp缺失) Mitochondrial DNA large deletion(4977bp deletion) 520 500    
74 000X0155 粒線體DNA拷貝數目分析 MtDNA copy number quantification test 2,500 500    
75 000X0156 粒線體DNA nt3243 A>G定量分析 MtDNA  nt3243 A>G quantification test 2,500 500    
76 000X0182 TPP1酵素檢查 Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay 5,000 -    
77 000X0206 基因分析 Level5 Genetic Analysis Level 5 20,000 -    
78 000X0207 核酸製備 DNA Extration 500 -    
79 000X0239 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test 25,000 - 葉慧英 吳兆斯  71939   生化遺傳檢驗室 
80 000X0241 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid) 30,000 -    
81 000X0242 次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy) 30,000 -    
82 000X0243 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD) 30,000 -    
83 000X0247 次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension) 30,000 -    
84 000X0251 次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA) 30,000 -    
85 000X0256 目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Targeted NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis 3,000 -    
86 000X0257 全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析  Whole exome NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis  5,000 -    
87 000X0258 全基因體次世代定序追加判讀-體藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析 Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses  15,000 -    
88 000X0259 次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature 30,000 -    
89 000X0261 次世代定序健康相關重要基因變異檢測 Next Generation Sequencing-health important gene panel (ACMG incidental findings gene G6PD、HLA typing) 30,000 -    
90 12150B0D 血漿胺基酸定量檢查 Plasma Amino Acid Analysis 2,600 -    
91 12194B00 代謝產物串聯質譜儀檢查(陽性追蹤使用) Tandem Mass Analysis of Metabolites 650 -    
92 09089B0D 尿液有機酸檢查(每次需加CRE-09015C予校正) Urine Organic Acid analysis 2,340 -    
93 000D11​13 生物素酵素缺乏症全基因分析 Biotinidase Deficiency Genetic Assay 5,500 500    
94 000X0224 單一已知基因變異位點檢測 Genetic Test of single known genetic variant 1,500 - 陳幼玫  范盛之   李昭萱  71910   基因分子診斷實驗室
95 000X0227 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range (P&P, TAAD,  HRD) 30,000 -    
96 000X0229 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症 NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 30,000 -    
97 000X0233 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-神經退化性疾病 NGS genetic test - Large range - Neurodegenerative Diseases (NDD) 30,000 -    
98 000X0234 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-聽損 NGS genetic test - Large range - Deafness (DF) 30,000 -    
99 000X0236 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-多囊性腎病變 NGS genetic test - Large range - Polycystic Kidney Disease (PKD) 30,000 -    
100 000X0237 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-黃疸 NGS genetic test - Large range - Jaundice  30,000 -    
101 000X0238 全新設計已知基因變異單一位點檢測 Brand New Designed Genetic Testing For An Untested Variant 2,840 -    
102 000X0244 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (NF) 15,080 -    
103 000X0245 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range (Deafness, FH, MEN1, MEN2, PHP, THR, CAH)  7,060 -    
104 000X0250 次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗 NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test 30,000 -    
105 000X0252 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用) Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (for Epilepsy) 10,000 -